Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

VCP

valosin containing protein

Rezumat

Localizare citogenetică
9p13.3
Coordonate
Cromozomul 9: 35.056.064–35.072.625 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 16,6 kb
Proteină
806 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
IBMPFD, p97, CDC48, TERA
Transcriptul MANE Select
ENST00000358901.11NM_007126.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

    • Scleroză laterală amiotrofică

      O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei

  • Miopatii distale

    • Proteinopatie multisistemică VCP (miopatie cu incluziuni asociată cu boala Paget osoasă și demență frontotemporală)Autozomal dominantă

      O afecțiune cauzată de variante ale genei VCP, care poate combina slăbiciunea musculară cu debut la vârsta adultă cu boala Paget osoasă și demența frontotemporală.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Demența frontotemporală

    • Autozomal dominantă

      Demența frontotemporală (DFT) cuprinde un grup de afecțiuni neurodegenerative, caracterizate prin modificări progresive ale comportamentului, disfuncție executivă și afectarea limbajului, ca urmare a degenerării cortexului prefrontal medial și a cortexului frontoinsular. Au fost identificate patru subtipuri clinice: demența semantică, afazia progresivă non-fluentă, DFT cu variantă comportamentală și atrofia lobară temporală dreaptă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Demența frontotemporală și/sau scleroza laterală amiotroficăAutozomal dominantă

      Termen general pentru spectrul genetic al demenței frontotemporale și al SLA, incluzând formele cauzate de C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 și alte gene.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei VCP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află VCP. VCP și încă 25 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 34.564.345 și 35.564.344.Cromozomul 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34.551.423–34.593.478, catena inversăCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, catena inversăDCTN3: 34.613.545–34.620.529, catena inversăARID3C: 34.621.049–34.630.503, catena inversăSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, catena inversăGALT: 34.637.367–34.651.754, catena directă: 34.646.631–34.661.886, catena directăIL11RA: 34.651.582–34.661.902, catena directăCCL27: 34.661.880–34.664.048, catena inversăCCL27: 34.664.163–34.666.122, catena inversăCCL19: 34.689.562–34.691.355, catena inversăCCL19CCL21: 34.709.005–34.710.167, catena inversăCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, catena inversăSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, catena inversăSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, catena directăPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, catena directăDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, catena directăSPATA31G1VCP: 35.056.064–35.072.625, catena inversăVCP: 35.065.339–35.074.175, catena inversăFANCG: 35.073.793–35.082.444, catena inversăFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, catena inversăSTOML2: 35.099.469–35.103.195, catena inversăATOSB: 35.104.112–35.116.357, catena inversăATOSBUNC13B: 35.161.829–35.405.339, catena directăUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, catena directăRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, catena inversăCIMIP2BDiagrama genei VCP: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 10 situri cunoscute asociate bolilorExon 17: 35.056.064–35.057.222, 1.159 de bazeExon 16: 35.057.376–35.057.530, 155 de bazeExon 15: 35.059.064–35.059.219, 156 de bazeExon 14: 35.059.493–35.059.801, 309 de bazeExon 13: 35.060.313–35.060.525, 213 de bazeExon 12: 35.060.801–35.060.923, 123 de bazeExon 11: 35.061.015–35.061.179, 165 de bazeExon 10: 35.061.577–35.061.689, 113 de bazeExon 9: 35.062.003–35.062.138, 136 de bazeExon 8: 35.062.217–35.062.350, 134 de bazeExon 7: 35.062.978–35.063.080, 103 de bazeExon 6: 35.064.154–35.064.285, 132 de bazeExon 5: 35.065.251–35.065.381, 131 de bazeExon 4: 35.066.675–35.066.817, 143 de bazeExon 3: 35.067.891–35.068.063, 173 de bazeExon 2: 35.068.251–35.068.362, 112 de bazeExon 1: 35.072.337–35.072.625, 289 de baze1716141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 16,6 kb ai genei; 2.421 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic VCP

30

poziții în VCP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,6 kb ai genei VCP, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena VCP: valosin containing protein. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vcp

Vancouver

Dante Labs. Gena VCP: valosin containing protein [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vcp

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu