Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TWIST2

twist family bHLH transcription factor 2

Rezumat

Localizare citogenetică
2q37.3
Coordonate
Cromozomul 2: 238.848.085–238.910.534 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 62,5 kb
Proteină
160 de aminoacizi
Denumiri alternative
DERMO1, Dermo-1, bHLHa39
Transcriptul MANE Select
ENST00000612363.2NM_001271893.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TWIST2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei TWIST2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află TWIST2. TWIST2 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 238.379.310 și 239.379.309.Cromozomul 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238,4 Mb238,6 Mb238,8 Mb239 Mb239,2 MbIFT54: 238.320.441–238.402.114, catena directăIFT54ASB1: 238.426.742–238.452.250, catena directăASB1TWIST2: 238.848.085–238.910.534, catena directăTWIST2HDAC4: 239.048.168–239.401.661, catena inversăHDAC4Diagrama genei TWIST2: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 238.848.085–238.848.733, 649 de bazeExon 2: 238.909.842–238.910.534, 693 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 62,5 kb ai genei; 483 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TWIST2

1

poziție în TWIST2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 62,5 kb ai genei TWIST2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TWIST2: twist family bHLH transcription factor 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/twist2

Vancouver

Dante Labs. Gena TWIST2: twist family bHLH transcription factor 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/twist2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu