Genă
POLR1C
RNA polymerase I and III subunit C
- HGNC 20194↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000171453↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9533↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p21.1
- Coordonate
- Cromozomul 6: 43.517.089–43.521.513 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 4,4 kb
- Proteină
- 346 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- RPA40, RPA39, RPA5, RPAC1, AC40, RPC40
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000642195.1NM_203290.4
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/polr1c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți POLR1C și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizante
- Leucodistrofia (4H) legată de POLR3Autozomal recesivă
Modificările din POLR3A, POLR3B, POLR1C sau POLR3K provoacă hipomielinizare cu probleme de echilibru și coordonare, adesea cu anomalii dentare și întârziere a pubertății (hipomielinizare, hipodonție și hipogonadism hipogonadotrop).
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Diagnosticul permite monitorizarea dezvoltării dentare și a pubertății, precum și tratament hormonal, acolo unde este necesar.
Sindromul Treacher Collins
O afecțiune a dezvoltării feței (disostoză mandibulofacială) cauzată de modificări ale genelor TCOF1, POLR1D, POLR1C sau POLR1B, moștenită dominant sau, pentru unele gene, recesiv; manifestările variază foarte mult, astfel încât părinții cu forme ușoare nu sunt adesea recunoscuți ca atare.
- ClinGen evaluează legătura ca moderată
- 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină gestionarea problemelor de auz și de respirație și oferă informațiile necesare consilierii privind riscul de recurență în familie.
Grupări mai largi
Alte leucodistrofii ereditare
- Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 80 gene legate de ea
Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.
Structura genei POLR1C
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 4,4 kb ai genei; 1.041 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea POLR1C
54
poziții în POLR1C unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 4,4 kb din POLR1C, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- POLR3ARNA polymerase III subunit AAre 2 de afecțiuni în comun
- POLR3BRNA polymerase III subunit BAre 2 de afecțiuni în comun
- POLR3KRNA polymerase III subunit KAre 2 de afecțiuni în comun
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Are 1 afecțiune în comun
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAre 1 afecțiune în comun
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Are 1 afecțiune în comun
- ACER3alkaline ceramidase 3Are 1 afecțiune în comun
- ADARadenosine deaminase RNA specificAre 1 afecțiune în comun
- AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Are 1 afecțiune în comun
- AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Are 1 afecțiune în comun
- ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Are 1 afecțiune în comun
- ARSAarylsulfatase AAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu POLR1C
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca POLR1C. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Cheekbone underdevelopment
- Little lower jaw
- Zygomatic flattening
- Abnormal facial shape
- Decreased size of maxilla
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- Midface retrusion
Afișați încă 30 de trăsături
- Open bite
- Receding chin
- Short face
- Abnormal dentition
- Absent eyelashes
- Bad bite
- Cleft eyelid
- Cleft lower eyelid
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
- Frontal bossing
- Low frontal hairline
- Wide nasal bridge
- Abnormal lacrimal duct morphology
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Branchial fistula
- Broad head shape
- Cleft of the face
- Cleft upper lip
- Encephalocele
- Eyelid spasm
- Hair growing down to cheek
- High palate
- Narrow mouth
- Retraction of the tongue
- Skin tag in front of the ear
- Wide mouth
- Mandibulofacial dysostosis
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- CNS hypomyelination
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena POLR1C: RNA polymerase I and III subunit C. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/polr1c
Dante Labs. Gena POLR1C: RNA polymerase I and III subunit C [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/polr1c
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni