Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ERI1

exoribonuclease 1

Rezumat

Localizare citogenetică
8p23.1
Coordonate
Cromozomul 8: 9.002.897–9.033.338 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 30,4 kb
Proteină
349 de aminoacizi
Denumiri alternative
3'HEXO
Simboluri anterioare
THEX1
Transcriptul MANE Select
ENST00000250263.8NM_153332.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă ERI1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei ERI1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află ERI1. ERI1 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 8.518.118 și 9.518.117.Cromozomul 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.38,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 MbCLDN23: 8.701.932–8.705.627, catena directăCLDN23MFHAS1: 8.783.354–8.893.648, catena inversăMFHAS1ERI1: 9.002.897–9.033.338, catena directăERI1PPP1R3B: 9.136.252–9.151.582, catena inversăPPP1R3BDiagrama genei ERI1: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 9.002.897–9.003.171, 275 de bazeExon 2: 9.007.970–9.008.148, 179 de bazeExon 3: 9.011.542–9.011.752, 211 de bazeExon 4: 9.016.322–9.016.405, 84 de bazeExon 5: 9.018.297–9.018.406, 110 de bazeExon 6: 9.020.350–9.020.464, 115 de bazeExon 7: 9.029.792–9.033.338, 3.547 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 30,4 kb ai genei; 1.050 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ERI1

10

poziții în ERI1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 30,4 kb ai genei ERI1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ERI1: exoribonuclease 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/eri1

Vancouver

Dante Labs. Gena ERI1: exoribonuclease 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/eri1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu