Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TYMP

thymidine phosphorylase

Rezumat

Localizare citogenetică
22q13.33
Coordonate
Cromozomul 22: 50.525.752–50.530.012 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 4,3 kb
Proteină
482 de aminoacizi
Simboluri anterioare
MNGIE, ECGF1
Transcriptul MANE Select
ENST00000252029.8NM_001953.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Sindrom de depleție a ADN-ului mitocondrial

      Cauzat de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B și SUCLA2, care reduc cantitatea de ADN mitocondrial și pot provoca boli ale mușchilor, ficatului sau creierului.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice directe: valproatul trebuie evitat în boala POLG din cauza riscului de insuficiență hepatică fatală, iar deficitul de TK2 dispune de un tratament cu nucleozide.

Structura genei TYMP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află TYMP. TYMP și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 50.027.882 și 51.027.881.Cromozomul 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50.018.575–50.058.298, catena inversăTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, catena inversăMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, catena directăMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, catena directăPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, catena directăTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, catena directăTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, catena inversăHDAC10: 50.245.183–50.251.407, catena inversăHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, catena inversăMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, catena inversăMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, catena inversăPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, catena inversăDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, catena directăPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, catena inversăSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, catena directăMIOX: 50.486.784–50.490.648, catena directăLMF2: 50.502.947–50.507.751, catena inversăNCAPH2: 50.508.127–50.524.781, catena directăNCAPH2SCO2: 50.523.564–50.526.461, catena inversăSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.012, catena inversăTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, catena inversăCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, catena directăSYCE3: 50.551.109–50.562.954, catena inversăCPT1B: 50.567.624–50.578.681, catena inversăCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, catena inversăCHKB: 50.578.959–50.601.455, catena inversăCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, catena directăMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.177, catena inversăARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, catena directăSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, catena directăACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, catena inversăRABL2BDiagrama genei TYMP: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 29 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 50.525.752–50.525.918, 167 de bazeExon 9: 50.526.001–50.526.141, 141 de bazeExon 8: 50.526.246–50.526.476, 231 de bazeExon 7: 50.526.576–50.526.738, 163 de bazeExon 6: 50.527.165–50.527.283, 119 de bazeExon 5: 50.527.588–50.527.717, 130 de bazeExon 4: 50.528.512–50.528.610, 99 de bazeExon 3: 50.529.136–50.529.338, 203 de bazeExon 2: 50.529.496–50.529.719, 224 de bazeExon 1: 50.529.904–50.530.012, 109 de baze109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 4,3 kb ai genei; 1.449 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TYMP

131

poziții în TYMP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,3 kb ai genei TYMP, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TYMP: thymidine phosphorylase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tymp

Vancouver

Dante Labs. Gena TYMP: thymidine phosphorylase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tymp

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu