Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CUX2

cut like homeobox 2

Rezumat

Localizare citogenetică
12q24.11-q24.12
Coordonate
Cromozomul 12: 111.034.165–111.350.554 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 316,4 kb
Proteină
1.486 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0293, CDP2
Simboluri anterioare
CUTL2
Transcriptul MANE Select
ENST00000261726.11NM_015267.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept moderată
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei CUX2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află CUX2. CUX2 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 110.692.360 și 111.692.359.Cromozomul 1212q24.11-q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbHVCN1: 110.627.836–110.704.950, catena inversăHVCN1PPP1CC: 110.708.366–110.742.939, catena inversăPPP1CCCCDC63: 110.846.769–110.907.535, catena directăCCDC63MYL2: 110.909.996–110.921.443, catena inversăMYL2CUX2: 111.034.165–111.350.554, catena directăCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, catena inversăPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, catena directăSH2B3ATXN2: 111.443.485–111.599.676, catena inversăATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, catena inversăBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, catena directăACAD10Diagrama genei CUX2: 22 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 111.034.165–111.034.240, 76 de bazeExon 2: 111.214.200–111.214.310, 111 de bazeExon 3: 111.217.890–111.217.937, 48 de bazeExon 4: 111.263.761–111.263.839, 79 de bazeExon 5: 111.291.418–111.291.552, 135 de bazeExon 6: 111.293.446–111.293.569, 124 de bazeExon 7: 111.295.333–111.295.409, 77 de bazeExon 8: 111.296.473–111.296.539, 67 de bazeExon 9: 111.298.541–111.298.589, 49 de bazeExon 10: 111.304.210–111.304.314, 105 de bazeExon 11: 111.306.921–111.307.112, 192 de bazeExon 12: 111.307.199–111.307.257, 59 de bazeExon 13: 111.308.285–111.308.333, 49 de bazeExon 14: 111.308.427–111.308.526, 100 de bazeExon 15: 111.310.041–111.310.682, 642 de bazeExon 16: 111.312.100–111.312.201, 102 de bazeExon 17: 111.320.012–111.320.775, 764 de bazeExon 18: 111.322.421–111.322.580, 160 de bazeExon 19: 111.334.441–111.334.710, 270 de bazeExon 20: 111.338.286–111.338.474, 189 de bazeExon 21: 111.341.780–111.342.053, 274 de bazeExon 22: 111.347.524–111.350.554, 3.031 de baze11020225′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 6,7 kb din cei 316,4 kb ai genei; 4.461 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic CUX2

    2

    poziții în CUX2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 316,4 kb ai genei CUX2, inclusiv intronii, nu doar cei 6,7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena CUX2: cut like homeobox 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cux2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena CUX2: cut like homeobox 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cux2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu