Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Rezumat

Localizare citogenetică
2p23.2
Coordonate
Cromozomul 2: 28.751.830–28.802.940 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 51,1 kb
Proteină
327 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
PP1Cbeta, PPP1CD, PP1Cdelta, PP1B, PP-1B, PP1beta, PP1c, MP, PPP1beta
Transcriptul MANE Select
ENST00000395366.3NM_002709.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Noonan

    • Autozomal dominantă

      Sindromul Noonan (SN) se caracterizează prin statură scurtă, dismorfism facial tipic și malformații cardiace congenitale.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Supraveghere cardiacă, sprijin pentru dezvoltare, terapie cu hormon de creștere, consiliere genetică, studii clinice cu inhibitori MEK

    • Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan

      Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PPP1CB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află PPP1CB. PPP1CB și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 28.277.385 și 29.277.384.Cromozomul 22p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbBABAM2: 27.888.667–28.339.184, catena directăBABAM2FOSL2: 28.392.448–28.417.317, catena directăFOSL2PLB1: 28.457.145–28.645.904, catena directăPLB1PPP1CB: 28.751.830–28.802.940, catena directăPPP1CBSPDYA: 28.782.517–28.850.611, catena directăSPDYATRMT61B: 28.798.308–28.870.392, catena inversăTRMT61BWDR43: 28.894.611–28.948.926, catena directăWDR43TOGARAM2: 28.956.506–29.052.236, catena directăTOGARAM2PCARE: 29.060.976–29.074.566, catena inversăPCARECLIP4: 29.095.545–29.199.777, catena directăCLIP4ALK: 29.190.995–29.921.586, catena inversăALKDiagrama genei PPP1CB: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 28.751.830–28.752.176, 347 de bazeExon 2: 28.776.851–28.776.982, 132 de bazeExon 3: 28.778.809–28.779.039, 231 de bazeExon 4: 28.781.738–28.781.842, 105 de bazeExon 5: 28.783.907–28.783.978, 72 de bazeExon 6: 28.788.658–28.788.809, 152 de bazeExon 7: 28.793.863–28.793.997, 135 de bazeExon 8: 28.799.199–28.802.940, 3.742 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 51,1 kb ai genei; 984 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PPP1CB

7

poziții în PPP1CB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 51,1 kb ai genei PPP1CB, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PPP1CB: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ppp1cb

Vancouver

Dante Labs. Gena PPP1CB: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ppp1cb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu