Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NCF1

neutrophil cytosolic factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
7q11.23
Coordonate
Cromozomul 7: 74.774.011–74.789.315 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 15,3 kb
Proteină
390 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
Transcriptul MANE Select
ENST00000289473.11NM_000265.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala granulomatoasă cronică

    • Granulomatoză cronică, autozomal recesivă, citocrom B-pozitivă, tip 1Autozomal recesivă

      Orice boală granulomatoasă cronică în care cauza bolii este o mutație a genei NCF1.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Boala granulomatoasă cronică (BGC) este o imunodeficiență primară rară, care afectează în principal fagocitele și se caracterizează printr-o susceptibilitate crescută la infecții bacteriene și fungice severe și recurente, precum și prin dezvoltarea de granuloame.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Disfuncție bactericidă a fagocitelor

      Tulburări în care celulele fagocitare nu pot distruge bacteriile ingerate; se caracterizează prin infecții frecvente recurente și formarea de granuloame.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei NCF1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află NCF1. NCF1 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 74.281.663 și 75.281.662.Cromozomul 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbCLIP2: 74.289.407–74.405.943, catena directăCLIP2GTF2IRD1: 74.452.463–74.602.619, catena directăGTF2IRD1GTF2I: 74.650.226–74.760.706, catena directăGTF2INCF1: 74.774.011–74.789.315, catena directăNCF1GTF2IRD2: 74.796.144–74.852.471, catena inversăGTF2IRD2: 74.796.150–74.890.585, catena inversăSPDYE12: 74.904.289–74.915.078, catena inversăSPDYE12CASTOR2: 74.964.664–75.031.530, catena directăCASTOR2RCC1L: 75.026.190–75.074.228, catena inversăRCC1LGTF2IRD2B: 75.091.567–75.149.818, catena directăGTF2IRD2BSPDYE13: 75.280.790–75.289.501, catena directăSPDYE13Diagrama genei NCF1: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 74.774.011–74.774.103, 93 de bazeExon 2: 74.777.267–74.777.347, 81 de bazeExon 3: 74.779.082–74.779.157, 76 de bazeExon 4: 74.779.257–74.779.422, 166 de bazeExon 5: 74.780.780–74.780.835, 56 de bazeExon 6: 74.782.939–74.783.061, 123 de bazeExon 7: 74.783.525–74.783.632, 108 de bazeExon 8: 74.785.182–74.785.299, 118 de bazeExon 9: 74.787.984–74.788.088, 105 de bazeExon 10: 74.788.559–74.788.704, 146 de bazeExon 11: 74.789.039–74.789.315, 277 de baze1246810115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 15,3 kb ai genei; 1.173 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NCF1

7

poziții în NCF1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

7 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (7 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 15,3 kb ai genei NCF1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NCF1: neutrophil cytosolic factor 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ncf1

Vancouver

Dante Labs. Gena NCF1: neutrophil cytosolic factor 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ncf1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu