Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.32
Coordonate
Cromozomul 19: 45.546.281–45.584.802 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 38,5 kb
Proteină
179 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ22187, MGA3
Transcriptul MANE Select
ENST00000263275.5NM_025136.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Neuropatia optică ereditară

    • Atrofia optică ereditară

      Pierderea ereditară a fibrelor nervului optic, cel mai frecvent atrofia optică autozomal dominantă cauzată de modificări în gena OPA1, și includ forme mai rare cauzate de genele OPA3, DNM1L, SSBP1 și alte gene.

      • ClinGen evaluează legătura ca moderată
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei OPA3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află OPA3. OPA3 și încă 40 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 45.065.542 și 46.065.541.Cromozomul 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbCLASRP: 45.039.042–45.070.956, catena directăZNF296: 45.071.500–45.076.485, catena inversăZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, catena directăGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, catena directăMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, catena directăNKPD1: 45.149.744–45.160.982, catena inversăNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, catena directăBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, catena inversăTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, catena inversăEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, catena inversăCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, catena directăKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, catena inversăERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, catena inversăPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, catena directăPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, catena inversăERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, catena directăFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, catena inversăRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, catena directăPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, catena directăVASPOPA3: 45.546.281–45.584.802, catena inversăOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, catena inversăGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, catena inversăEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, catena directăGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, catena inversăSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, catena directăQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, catena inversăFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, catena directăMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, catena inversăSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, catena inversăDMPK: 45.779.437–45.785.973, catena inversăDMWD: 45.782.944–45.792.949, catena inversăRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, catena inversăSYMPK: 45.815.410–45.866.862, catena inversăSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, catena directăFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, catena inversăIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, catena inversăMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, catena inversăNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, catena inversăNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, catena directăCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, catena inversăPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, catena inversăIGFL4Diagrama genei OPA3: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 2: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 11 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 45.546.281–45.553.911, 7.631 de bazeExon 1: 45.584.623–45.584.802, 180 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,8 kb din cei 38,5 kb ai genei; 540 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea OPA3

29

poziții în OPA3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 38,5 kb din OPA3, inclusiv intronii, nu doar cei 7,8 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu OPA3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca OPA3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena OPA3: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/opa3

Vancouver

Dante Labs. Gena OPA3: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/opa3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu