Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CACNA1H

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H

Rezumat

Localizare citogenetică
16p13.3
Coordonate
Cromozomul 16: 1.153.106–1.221.768 (GRCh38)
Exoni
35 de exoni pe 68,7 kb
Proteină
2.353 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
Cav3.2
Transcriptul MANE Select
ENST00000348261.11NM_021098.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipertensiune monogenică și tulburări ale mineralocorticoizilor

    • Aldosteronismul familialAutozomal dominantă

      Un grup de afecțiuni, inclusiv aldosteronismul remediabil prin glucocorticoizi (CYP11B1/CYP11B2) și forme cauzate de CLCN2, KCNJ5 sau CACNA1H, în care glandele suprarenale produc prea mult aldosteron, ceea ce provoacă hipertensiune arterială.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni ghidează tratamentul (dexametazonă pentru aldosteronismul remediabil prin glucocorticoizi, medicamente care blochează aldosteronul în general) și susține depistarea la rude.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CACNA1H

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află CACNA1H. CACNA1H și încă 36 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 687.437 și 1.687.436.Cromozomul 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbWDR24: 684.614–690.444, catena inversăFBXL16: 692.498–705.860, catena inversăMETRN: 715.093–719.796, catena directăMETRNANTKMT: 720.581–722.590, catena directăCCDC78: 722.581–726.954, catena inversăCCDC78HAGHL: 726.494–735.525, catena directăCIAO3: 729.721–741.329, catena inversăCIAO3MSLN: 760.729–768.866, catena directăMSLNL: 769.428–782.054, catena inversăMSLNLRPUSD1: 784.974–788.406, catena inversăRPUSD1CHTF18: 788.046–800.737, catena directăCHTF18GNG13: 798.020–800.770, catena inversăGNG13LMF1: 853.618–981.318, catena inversăLMF1SOX8: 981.444–986.979, catena directăSOX8SSTR5: 1.063.867–1.081.470, catena directăSSTR5C1QTNF8: 1.088.226–1.099.401, catena inversăC1QTNF8CACNA1H: 1.153.106–1.221.768, catena directăCACNA1HTPSG1: 1.221.651–1.225.793, catena inversăTPSG1TPSB2: 1.227.272–1.233.725, catena inversăTPSB2TPSAB1: 1.239.266–1.242.555, catena directăTPSAB1TPSD1: 1.256.059–1.259.008, catena directăTPSD1UBE2I: 1.291.357–1.327.018, catena directăUBE2IBAIAP3: 1.333.638–1.349.439, catena directăBAIAP3TSR3: 1.349.236–1.351.898, catena inversăTSR3GNPTG: 1.351.924–1.365.737, catena directăGNPTGUNKL: 1.363.205–1.414.751, catena inversăUNKLUQCC4: 1.419.752–1.420.756, catena inversăUQCC4PERCC1: 1.431.078–1.434.441, catena directăPERCC1CCDC154: 1.434.383–1.444.556, catena inversăCCDC154CLCN7: 1.444.934–1.475.104, catena inversăCLCN7PTX4: 1.485.886–1.488.981, catena inversăPTX4TELO2: 1.493.329–1.512.551, catena directăTELO2IFT140: 1.510.427–1.612.082, catena inversăIFT140TMEM204: 1.528.674–1.555.580, catena directăTMEM204CRAMP1: 1.612.337–1.677.908, catena directăCRAMP1: 1.632.259–1.686.715, catena directăJPT2: 1.678.256–1.702.859, catena directăJPT2Diagrama genei CACNA1H: 35 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 1.153.106–1.153.470, 365 de bazeExon 2: 1.153.720–1.154.036, 317 de bazeExon 3: 1.194.972–1.195.083, 112 de bazeExon 4: 1.195.432–1.195.565, 134 de bazeExon 5: 1.195.926–1.196.023, 98 de bazeExon 6: 1.198.615–1.198.774, 160 de bazeExon 7: 1.200.256–1.200.571, 316 de bazeExon 8: 1.200.716–1.200.808, 93 de bazeExon 9: 1.201.663–1.202.452, 790 de bazeExon 10: 1.204.010–1.204.458, 449 de bazeExon 11: 1.205.114–1.205.265, 152 de bazeExon 12: 1.206.104–1.206.289, 186 de bazeExon 13: 1.207.001–1.207.118, 118 de bazeExon 14: 1.207.275–1.207.430, 156 de bazeExon 15: 1.207.770–1.207.860, 91 de bazeExon 16: 1.208.013–1.208.221, 209 de bazeExon 17: 1.209.032–1.209.412, 381 de bazeExon 18: 1.210.035–1.210.135, 101 de bazeExon 19: 1.210.370–1.210.493, 124 de bazeExon 20: 1.210.583–1.210.651, 69 de bazeExon 21: 1.210.787–1.210.971, 185 de bazeExon 22: 1.211.168–1.211.294, 127 de bazeExon 23: 1.211.481–1.211.606, 126 de bazeExon 24: 1.211.716–1.211.805, 90 de bazeExon 25: 1.211.946–1.212.138, 193 de bazeExon 26: 1.212.511–1.212.528, 18 de bazeExon 27: 1.213.780–1.213.931, 152 de bazeExon 28: 1.214.972–1.215.081, 110 de bazeExon 29: 1.215.242–1.215.375, 134 de bazeExon 30: 1.215.523–1.215.593, 71 de bazeExon 31: 1.216.932–1.217.010, 79 de bazeExon 32: 1.217.919–1.218.040, 122 de bazeExon 33: 1.218.210–1.218.651, 442 de bazeExon 34: 1.218.970–1.219.130, 161 de bazeExon 35: 1.219.981–1.221.768, 1.788 de baze1102030355′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,2 kb din cei 68,7 kb ai genei; 7.062 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CACNA1H

4

poziții în CACNA1H în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 68,7 kb ai genei CACNA1H, inclusiv intronii, nu doar cei 8,2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CACNA1H

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CACNA1H. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CACNA1H: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cacna1h

Vancouver

Dante Labs. Gena CACNA1H: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cacna1h

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu