Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ITPR1

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Rezumat

Localizare citogenetică
3p26.1
Coordonate
Cromozomul 3: 4.493.348–4.847.506 (GRCh38)
Exoni
62 de exoni pe 354,2 kb
Proteină
2.758 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
Simboluri anterioare
SCA15, SCA16, SCA29
Transcriptul MANE Select
ENST00000649015.2NM_001378452.1
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Disgeneză a segmentului anterior, sindromul Axenfeld-Rieger și aniridia

    • Disgeneză a segmentului anterior

      Un grup de afecțiuni de dezvoltare ale părții anterioare a ochiului, inclusiv anomalia Peters, cauzate de modificări ale unor gene precum FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 și CPAMD8.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Riscul de glaucom pe parcursul vieții este ridicat, prin urmare se recomandă monitorizarea regulată a presiunii oculare.

  • Ataxiile cerebeloase autozomal dominante (SCA și DRPLA)

    • Ataxie cerebeloasă autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Un grup de ataxii cu transmitere dominantă, inclusiv SCA1, SCA2, SCA3 (boala Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B și DRPLA, cauzate de expansiuni de repetiții sau variante punctiforme în gene precum ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 și FGF14.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică și testare presimptomatică pentru rude, kinetoterapie și managementul simptomelor; unele forme, cum este SCA27B, pot răspunde la un tratament medicamentos specific.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei ITPR1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află ITPR1. ITPR1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 4.139.189 și 5.201.665.Cromozomul 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbSUMF1: 3.700.814–4.467.278, catena inversăSUMF1SETMAR: 4.303.304–4.321.454, catena directăSETMARITPR1: 4.493.348–4.847.506, catena directăITPR1BHLHE40: 4.978.715–4.985.323, catena directăBHLHE40ARL8B: 5.122.231–5.180.916, catena directăARL8BEDEM1: 5.187.542–5.219.963, catena directăEDEM1Diagrama genei ITPR1: 62 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 52: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 56: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 58: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 59: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 4.493.348–4.493.605, 258 de bazeExon 2: 4.494.431–4.494.506, 76 de bazeExon 3: 4.516.476–4.516.583, 108 de bazeExon 4: 4.521.024–4.521.094, 71 de bazeExon 5: 4.627.763–4.627.878, 116 de bazeExon 6: 4.639.384–4.639.470, 87 de bazeExon 7: 4.642.093–4.642.251, 159 de bazeExon 8: 4.644.136–4.644.234, 99 de bazeExon 9: 4.645.387–4.645.470, 84 de bazeExon 10: 4.645.582–4.645.728, 147 de bazeExon 11: 4.652.123–4.652.218, 96 de bazeExon 12: 4.653.842–4.653.886, 45 de bazeExon 13: 4.658.124–4.658.278, 155 de bazeExon 14: 4.660.988–4.661.087, 100 de bazeExon 15: 4.662.082–4.662.242, 161 de bazeExon 16: 4.663.065–4.663.206, 142 de bazeExon 17: 4.665.138–4.665.296, 159 de bazeExon 18: 4.667.377–4.667.549, 173 de bazeExon 19: 4.669.654–4.669.773, 120 de bazeExon 20: 4.670.729–4.670.926, 198 de bazeExon 21: 4.673.136–4.673.387, 252 de bazeExon 22: 4.674.202–4.674.343, 142 de bazeExon 23: 4.675.068–4.675.248, 181 de bazeExon 24: 4.676.614–4.676.801, 188 de bazeExon 25: 4.680.553–4.680.691, 139 de bazeExon 26: 4.681.364–4.681.418, 55 de bazeExon 27: 4.683.386–4.683.551, 166 de bazeExon 28: 4.683.628–4.683.798, 171 de bazeExon 29: 4.684.281–4.684.346, 66 de bazeExon 30: 4.685.069–4.685.206, 138 de bazeExon 31: 4.688.495–4.688.620, 126 de bazeExon 32: 4.691.144–4.691.344, 201 de bazeExon 33: 4.693.490–4.693.741, 252 de bazeExon 34: 4.697.147–4.697.272, 126 de bazeExon 35: 4.699.813–4.699.941, 129 de bazeExon 36: 4.702.830–4.702.950, 121 de bazeExon 37: 4.706.167–4.706.351, 185 de bazeExon 38: 4.710.325–4.710.473, 149 de bazeExon 39: 4.711.757–4.711.868, 112 de bazeExon 40: 4.717.367–4.717.399, 33 de bazeExon 41: 4.725.546–4.725.581, 36 de bazeExon 42: 4.727.126–4.727.173, 48 de bazeExon 43: 4.733.088–4.733.220, 133 de bazeExon 44: 4.735.164–4.735.354, 191 de bazeExon 45: 4.766.530–4.766.710, 181 de bazeExon 46: 4.768.511–4.768.764, 254 de bazeExon 47: 4.775.242–4.775.442, 201 de bazeExon 48: 4.777.264–4.777.374, 111 de bazeExon 49: 4.779.550–4.779.645, 96 de bazeExon 50: 4.782.619–4.782.741, 123 de bazeExon 51: 4.783.816–4.783.920, 105 de bazeExon 52: 4.787.947–4.788.139, 193 de bazeExon 53: 4.795.065–4.795.187, 123 de bazeExon 54: 4.800.425–4.800.600, 176 de bazeExon 55: 4.806.103–4.806.267, 165 de bazeExon 56: 4.811.265–4.811.460, 196 de bazeExon 57: 4.813.142–4.813.234, 93 de bazeExon 58: 4.814.423–4.814.562, 140 de bazeExon 59: 4.815.053–4.815.218, 166 de bazeExon 60: 4.818.082–4.818.242, 161 de bazeExon 61: 4.836.774–4.836.935, 162 de bazeExon 62: 4.846.139–4.847.506, 1.368 de baze1102030405060625′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,9 kb din cei 354,2 kb ai genei; 8.277 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ITPR1

44

poziții în ITPR1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 354,2 kb ai genei ITPR1, inclusiv intronii, nu doar cei 9,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ITPR1: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/itpr1

Vancouver

Dante Labs. Gena ITPR1: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/itpr1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu