Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

Rezumat

Localizare citogenetică
6p12.1-p11.2
Coordonate
Cromozomul 6: 57.186.992–57.222.307 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 35,3 kb
Proteină
237 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000468148.6NM_016277.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Craniosinostoza sindromică

    • Afecțiuni care combină închiderea timpurie a suturilor craniului cu alte particularități, inclusiv sindroamele Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke și Saethre-Chotzen, cauzate de gene precum FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 și ERF.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce permite intervenția chirurgicală la timp și monitorizarea creșterii capului, a vederii și a auzului; formele mai ușoare, precum sindromul Muenke, pot rămâne nediagnosticate la adulți, ceea ce este relevant pentru planificarea familială.

Structura genei RAB23

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află RAB23. RAB23 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 56.704.650 și 57.704.649.Cromozomul 66p12.1-p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbDST: 56.457.981–56.955.274, catena inversăDSTBEND6: 56.954.805–57.027.980, catena directăBEND6KIAA1586: 57.046.525–57.086.397, catena directăKIAA1586ZNF451: 57.086.844–57.170.305, catena directăZNF451BAG2: 57.172.272–57.189.833, catena directăBAG2RAB23: 57.186.992–57.222.307, catena inversăRAB23PRIM2: 57.221.513–57.647.924, catena directăPRIM2Diagrama genei RAB23: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 7: 57.186.992–57.190.600, 3.609 de bazeExon 6: 57.193.842–57.193.934, 93 de bazeExon 5: 57.194.770–57.194.852, 83 de bazeExon 4: 57.196.450–57.196.606, 157 de bazeExon 3: 57.207.628–57.207.713, 86 de bazeExon 2: 57.210.226–57.210.445, 220 de bazeExon 1: 57.221.726–57.222.307, 582 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 35,3 kb ai genei; 714 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RAB23

33

poziții în RAB23 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 35,3 kb ai genei RAB23, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RAB23: RAB23, member RAS oncogene family. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rab23

Vancouver

Dante Labs. Gena RAB23: RAB23, member RAS oncogene family [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rab23

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu