Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

GTF2H5

general transcription factor IIH subunit 5

Rezumat

Localizare citogenetică
6q25.3
Coordonate
Cromozomul 6: 158.168.350–158.199.344 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 31 kb
Proteină
71 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ30544, bA120J8.2, TTD-A, TFB5, TFIIH, TTDA
Simboluri anterioare
C6orf175, TTD
Transcriptul MANE Select
ENST00000607778.2NM_207118.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei GTF2H5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află GTF2H5. GTF2H5 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 157.683.847 și 158.683.846.Cromozomul 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbSNX9: 157.700.387–157.945.077, catena directăSNX9SYNJ2: 157.981.824–158.099.176, catena directăSYNJ2SERAC1: 158.109.515–158.168.295, catena inversăSERAC1GTF2H5: 158.168.350–158.199.344, catena directăGTF2H5TULP4: 158.232.236–158.511.828, catena directăTULP4TMEM181: 158.536.436–158.635.519, catena directăTMEM181DYNLT1: 158.612.721–158.644.771, catena inversăDYNLT1SYTL3: 158.644.387–158.768.361, catena directăSYTL3Diagrama genei GTF2H5: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exon 1: 158.168.350–158.168.395, 46 de bazeExon 2: 158.170.470–158.170.538, 69 de bazeExon 3: 158.191.977–158.199.344, 7.368 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,5 kb din cei 31 kb ai genei; 216 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea GTF2H5

1

poziție în GTF2H5 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 31 kb din GTF2H5, inclusiv intronii, nu doar cei 7,5 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu GTF2H5

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GTF2H5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GTF2H5: general transcription factor IIH subunit 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gtf2h5

Vancouver

Dante Labs. Gena GTF2H5: general transcription factor IIH subunit 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gtf2h5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu