Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GUSB

glucuronidase beta

Rezumat

Localizare citogenetică
7q11.21
Coordonate
Cromozomul 7: 65.960.684–65.982.213 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 21,5 kb
Proteină
651 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000304895.9NM_000181.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Mucopolizaharidoza de tip VII (sindromul Sly)

    • Autozomal recesivă

      Deficitul de beta-glucuronidază determină acumularea de glicozaminoglicani, manifestându-se prin hidropizie fetală non-imună sau, mai târziu, prin trăsături grosiere, modificări scheletice, mărirea ficatului și a splinei și întârziere variabilă a dezvoltării psihomotorii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Este disponibilă terapia de substituție enzimatică (vestronidază alfa), iar o variantă familială cunoscută permite testarea prenatală.

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GUSB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află GUSB. GUSB și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 65.471.449 și 66.471.448.Cromozomul 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65.873.069–65.959.563, catena directăVKORC1L1GUSB: 65.960.684–65.982.213, catena inversăGUSBASL: 66.075.800–66.094.697, catena directăASL: 66.087.761–66.152.277, catena directăCRCP: 66.114.604–66.154.568, catena directăCRCPTPST1: 66.205.289–66.420.549, catena directăTPST1Diagrama genei GUSB: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 12: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 14 situri cunoscute asociate bolilorExon 12: 65.960.684–65.961.063, 380 de bazeExon 11: 65.964.323–65.964.458, 136 de bazeExon 10: 65.967.731–65.967.907, 177 de bazeExon 9: 65.970.282–65.970.366, 85 de bazeExon 8: 65.974.295–65.974.441, 147 de bazeExon 7: 65.974.526–65.974.704, 179 de bazeExon 6: 65.974.919–65.975.071, 153 de bazeExon 5: 65.976.015–65.976.202, 188 de bazeExon 4: 65.979.399–65.979.541, 143 de bazeExon 3: 65.979.727–65.979.911, 185 de bazeExon 2: 65.980.224–65.980.409, 186 de bazeExon 1: 65.981.974–65.982.213, 240 de baze1210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 21,5 kb ai genei; 1.956 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GUSB

93

poziții în GUSB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

6 dintre ele (6,5 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (4 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 21,5 kb ai genei GUSB, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GUSB: glucuronidase beta. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gusb

Vancouver

Dante Labs. Gena GUSB: glucuronidase beta [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gusb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu