Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SIL1

SIL1 nucleotide exchange factor

Rezumat

Localizare citogenetică
5q31.2
Coordonate
Cromozomul 5: 138.946.724–139.198.368 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 251,6 kb
Proteină
461 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
BAP, ULG5
Simboluri anterioare
MSS
Transcriptul MANE Select
ENST00000394817.7NM_022464.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

      • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

        Una dintre cele 57 gene legate de ea

        Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

    Mod de transmitere

    Autozomal recesivă
    Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

    Structura genei SIL1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află SIL1. SIL1 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 138.572.546 și 139.572.545.Cromozomul 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbHSPA9: 138.553.756–138.575.675, catena inversăHSPA9CTNNA1: 138.610.967–138.935.039, catena directăCTNNA1LRRTM2: 138.868.921–138.875.383, catena inversăLRRTM2SIL1: 138.946.724–139.198.368, catena inversăSIL1MATR3: 139.273.752–139.332.518, catena directăMATR3PAIP2: 139.341.587–139.369.733, catena directăPAIP2SLC23A1: 139.366.642–139.385.495, catena inversăSLC23A1MZB1: 139.387.467–139.390.081, catena inversăMZB1PROB1: 139.390.592–139.395.104, catena inversăPROB1SPATA24: 139.396.563–139.404.094, catena inversăDNAJC18: 139.408.588–139.444.491, catena inversă: 139.442.316–139.462.707, catena inversăECSCR: 139.446.541–139.462.751, catena inversăECSCRSMIM33: 139.471.004–139.474.650, catena directăSMIM33STING1: 139.475.528–139.482.935, catena inversăUBE2D2: 139.526.431–139.633.291, catena directăUBE2D2Diagrama genei SIL1: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 10: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 10: 138.946.724–138.947.473, 750 de bazeExon 9: 138.951.171–138.951.335, 165 de bazeExon 8: 138.951.788–138.951.884, 97 de bazeExon 7: 139.021.171–139.021.292, 122 de bazeExon 6: 139.026.801–139.026.992, 192 de bazeExon 5: 139.042.620–139.042.719, 100 de bazeExon 4: 139.050.938–139.051.046, 109 de bazeExon 3: 139.121.035–139.121.173, 139 de bazeExon 2: 139.127.739–139.127.853, 115 de bazeExon 1: 139.198.269–139.198.368, 100 de baze10515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 251,6 kb ai genei; 1.386 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SIL1

    27

    poziții în SIL1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 251,6 kb ai genei SIL1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SIL1: SIL1 nucleotide exchange factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sil1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SIL1: SIL1 nucleotide exchange factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sil1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu