Genă
VPS35L
VPS35 endosomal protein sorting factor like
- HGNC 24641(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000103544(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 57020(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p12.3
- Coordonate
- Cromozomul 16: 19.555.703–19.701.163 (GRCh38)
- Exoni
- 31 de exoni pe 145,5 kb
- Proteină
- 963 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MGC16824
- Simboluri anterioare
- C16orf62
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000417362.7NM_020314.7
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți VPS35L și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă VPS35L. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei VPS35L
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 145,5 kb ai genei; 2.892 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic VPS35L
3
poziții în VPS35L în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 145,5 kb ai genei VPS35L, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu VPS35L
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VPS35L. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena VPS35L: VPS35 endosomal protein sorting factor like. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vps35l
Dante Labs. Gena VPS35L: VPS35 endosomal protein sorting factor like [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vps35l
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni