Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ARHGEF2

Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2

Rezumat

Localizare citogenetică
1q22
Coordonate
Cromozomul 1: 155.946.854–155.978.547 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 31,7 kb
Proteină
986 de aminoacizi
Denumiri alternative
LFP40, GEF-H1, KIAA0651, P40, Lfc, GEFH1
Transcriptul MANE Select
ENST00000361247.9NM_001162383.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă ARHGEF2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei ARHGEF2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află ARHGEF2. ARHGEF2 și încă 29 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 155.462.701 și 156.462.700.Cromozomul 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 MbASH1L: 155.335.268–155.563.162, catena inversăASH1LMSTO1: 155.563.235–155.616.644, catena directăMSTO1: 155.626.755–155.648.640, catena inversăYY1AP1: 155.659.446–155.689.334, catena inversăYY1AP1DAP3: 155.687.833–155.740.132, catena directăDAP3GON4L: 155.749.659–155.859.439, catena inversăGON4LSYT11: 155.859.449–155.885.199, catena directăSYT11RIT1: 155.897.808–155.911.408, catena inversăRIT1KHDC4: 155.913.043–155.934.416, catena inversăKHDC4RXFP4: 155.941.638–155.943.087, catena directăRXFP4ARHGEF2: 155.946.854–155.978.547, catena inversăARHGEF2SSR2: 156.009.041–156.020.972, catena inversăSSR2UBQLN4: 156.026.961–156.053.814, catena inversăUBQLN4LAMTOR2: 156.053.916–156.058.817, catena directăLAMTOR2RAB25: 156.061.147–156.070.514, catena directăRAB25MEX3A: 156.072.013–156.082.465, catena inversăMEX3ALMNA: 156.082.572–156.140.085, catena directăLMNASEMA4A: 156.147.366–156.178.869, catena directăSEMA4ASLC25A44: 156.193.932–156.212.796, catena directăSLC25A44PMF1-BGLAP: 156.212.982–156.243.332, catena directăPMF1-BGLAPPMF1: 156.212.989–156.240.585, catena directăPMF1BGLAP: 156.242.154–156.243.317, catena directăBGLAPPAQR6: 156.243.318–156.248.647, catena inversăSMG5: 156.249.223–156.282.862, catena inversăTMEM79: 156.282.928–156.293.185, catena directăTMEM79GLMP: 156.290.088–156.295.699, catena inversăGLMPVHLL: 156.298.624–156.299.307, catena inversăVHLLCCT3: 156.308.792–156.367.873, catena inversăCCT3TSACC: 156.337.314–156.347.019, catena directăTSACCRHBG: 156.369.015–156.385.221, catena directăRHBGDiagrama genei ARHGEF2: 22 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 22: 155.946.854–155.948.015, 1.162 de bazeExon 21: 155.950.299–155.950.482, 184 de bazeExon 20: 155.950.829–155.951.272, 444 de bazeExon 19: 155.951.483–155.951.533, 51 de bazeExon 18: 155.951.741–155.951.776, 36 de bazeExon 17: 155.951.919–155.951.986, 68 de bazeExon 16: 155.952.116–155.952.235, 120 de bazeExon 15: 155.952.628–155.952.828, 201 de bazeExon 14: 155.954.902–155.954.969, 68 de bazeExon 13: 155.957.713–155.957.882, 170 de bazeExon 12: 155.958.320–155.958.396, 77 de bazeExon 11: 155.961.661–155.961.909, 249 de bazeExon 10: 155.962.105–155.962.222, 118 de bazeExon 9: 155.962.593–155.962.718, 126 de bazeExon 8: 155.962.933–155.963.183, 251 de bazeExon 7: 155.964.988–155.965.131, 144 de bazeExon 6: 155.965.303–155.965.412, 110 de bazeExon 5: 155.965.631–155.965.760, 130 de bazeExon 4: 155.966.416–155.966.479, 64 de bazeExon 3: 155.966.820–155.966.887, 68 de bazeExon 2: 155.969.156–155.969.300, 145 de bazeExon 1: 155.978.365–155.978.547, 183 de baze22201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 31,7 kb ai genei; 2.961 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ARHGEF2

1

poziție în ARHGEF2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 31,7 kb ai genei ARHGEF2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ARHGEF2: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arhgef2

Vancouver

Dante Labs. Gena ARHGEF2: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arhgef2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu