Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

WARS1

tryptophanyl-tRNA synthetase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.2
Coordonate
Cromozomul 14: 100.333.790–100.375.347 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 41,6 kb
Proteină
471 de aminoacizi
Denumiri alternative
IFP53
Simboluri anterioare
IFI53, WARS
Transcriptul MANE Select
ENST00000392882.7NM_004184.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia motorie ereditară distală

      Neuropatii ereditare care afectează în principal nervii motori, provocând slăbiciune și atrofie la nivelul mâinilor și picioarelor, inclusiv neuropatia asociată cu SORD.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Atrofia musculară spinală

    • Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere

Structura genei WARS1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află WARS1. WARS1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 99.854.569 și 100.854.568.Cromozomul 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbEML1: 99.737.693–99.942.060, catena directăEML1EVL: 99.971.444–100.144.236, catena directăEVLDEGS2: 100.143.957–100.159.688, catena inversăDEGS2YY1: 100.238.298–100.282.788, catena directăYY1SLC25A29: 100.291.116–100.306.547, catena inversăSLC25A29SLC25A47: 100.323.156–100.330.421, catena directăSLC25A47WARS1: 100.333.790–100.375.347, catena inversăWARS1WDR25: 100.376.418–100.530.306, catena directăWDR25BEGAIN: 100.537.147–100.587.430, catena inversăBEGAINDLK1: 100.725.705–100.738.224, catena directăDLK1Diagrama genei WARS1: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 11: 100.333.790–100.335.036, 1.247 de bazeExon 10: 100.337.062–100.337.202, 141 de bazeExon 9: 100.342.398–100.342.571, 174 de bazeExon 8: 100.343.275–100.343.387, 113 de bazeExon 7: 100.346.746–100.346.846, 101 de bazeExon 6: 100.353.687–100.353.869, 183 de bazeExon 5: 100.354.447–100.354.566, 120 de bazeExon 4: 100.360.554–100.360.662, 109 de bazeExon 3: 100.361.708–100.361.921, 214 de bazeExon 2: 100.369.087–100.369.258, 172 de bazeExon 1: 100.375.283–100.375.347, 65 de baze11109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 41,6 kb ai genei; 1.416 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic WARS1

6

poziții în WARS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 41,6 kb ai genei WARS1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena WARS1: tryptophanyl-tRNA synthetase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wars1

Vancouver

Dante Labs. Gena WARS1: tryptophanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wars1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu