Genă
SLC16A1
solute carrier family 16 member 1
- HGNC 10922(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000155380(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6566(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p13.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 112.911.847–112.956.196 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 44,4 kb
- Proteină
- 500 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- MCT, MCT1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000369626.8NM_003051.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SLC16A1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hiperinsulinism
- Adenomatoză a celulelor insulareAutozomal dominantă
Afecțiune sporadică sau ereditară, caracterizată prin proliferarea focală sau difuză a celulelor insulelor Langerhans din pancreas. Duce la hiperinsulinemie și hipoglicemie.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Niveluri anormal de ridicate ale insulinei în sânge.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Raport despre trăsătură care citește SLC16A1
Sport și performanță
- Transportul lactatului
Structura genei SLC16A1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 44,4 kb ai genei; 1.503 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLC16A1
11
poziții în SLC16A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 44,4 kb ai genei SLC16A1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SLC16A1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC16A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC16A1: solute carrier family 16 member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc16a1
Dante Labs. Gena SLC16A1: solute carrier family 16 member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc16a1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni