Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

XYLT1

xylosyltransferase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
16p12.3
Coordonate
Cromozomul 16: 17.101.769–17.470.960 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 369,2 kb
Proteină
959 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
XT-I, PXYLT1
Transcriptul MANE Select
ENST00000261381.7NM_022166.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Displazii epifizare și spondiloepifizare

    • Displazia Desbuquois 2Autozomal recesivă

      Statură scundă, laxitate articulară și modificări ale mâinilor, cauzate de variante XYLT1.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei XYLT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află XYLT1. XYLT1 și încă 0 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 16.732.577 și 17.840.152.Cromozomul 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbXYLT1: 17.101.769–17.470.960, catena inversăXYLT1Diagrama genei XYLT1: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 12: 17.101.769–17.109.017, 7.249 de bazeExon 11: 17.117.646–17.117.979, 334 de bazeExon 10: 17.127.666–17.127.861, 196 de bazeExon 9: 17.134.473–17.134.735, 263 de bazeExon 8: 17.138.355–17.138.531, 177 de bazeExon 7: 17.141.153–17.141.369, 217 de bazeExon 6: 17.158.829–17.158.909, 81 de bazeExon 5: 17.198.212–17.198.414, 203 de bazeExon 4: 17.200.482–17.200.654, 173 de bazeExon 3: 17.258.988–17.259.498, 511 de bazeExon 2: 17.358.012–17.358.050, 39 de bazeExon 1: 17.470.434–17.470.960, 527 de baze1210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10 kb din cei 369,2 kb ai genei; 2.880 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic XYLT1

6

poziții în XYLT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 369,2 kb ai genei XYLT1, inclusiv intronii, nu doar cei 10 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena XYLT1: xylosyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/xylt1

Vancouver

Dante Labs. Gena XYLT1: xylosyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/xylt1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu