Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DCAF17

DDB1 and CUL4 associated factor 17

Rezumat

Localizare citogenetică
2q31.1
Coordonate
Cromozomul 2: 171.434.226–171.485.052 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 50,8 kb
Proteină
520 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ13096
Simboluri anterioare
C2orf37
Transcriptul MANE Select
ENST00000375255.8NM_025000.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distonie, miotonie, discinezie paroxistică

    • Distonie ereditare

      Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Hipogonadism hipogonadotrop

    • Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Neurodegenerarea cu acumulare cerebrală de fier (NBIA)

    • Neurodegenerare cu acumulare cerebrală de fier

      Un grup de tulburări care includ PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatia (FTL) și aceruloplasminemia (CP), cu o moștenire predominant recesivă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul simptomatic al distoniei și parkinsonismului, chelarea fierului în cazul aceruloplasminemiei și testarea de purtător pentru rudele din formele recesive.

Structura genei DCAF17

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află DCAF17. DCAF17 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 170.959.639 și 171.959.638.Cromozomul 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbGORASP2: 170.928.464–170.967.135, catena directăGORASP2TLK1: 170.990.823–171.231.314, catena inversăTLK1METTL8: 171.315.746–171.434.802, catena inversăMETTL8DCAF17: 171.434.226–171.485.052, catena directăDCAF17CYBRD1: 171.522.247–171.558.133, catena directăCYBRD1DYNC1I2: 171.687.409–171.750.179, catena directăDYNC1I2SLC25A12: 171.781.168–171.999.859, catena inversăSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, catena directăHAT1Diagrama genei DCAF17: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 171.434.226–171.434.703, 478 de bazeExon 2: 171.435.083–171.435.186, 104 de bazeExon 3: 171.443.523–171.443.613, 91 de bazeExon 4: 171.448.681–171.448.817, 137 de bazeExon 5: 171.449.879–171.449.957, 79 de bazeExon 6: 171.453.124–171.453.213, 90 de bazeExon 7: 171.457.971–171.458.075, 105 de bazeExon 8: 171.458.372–171.458.477, 106 de bazeExon 9: 171.468.888–171.469.030, 143 de bazeExon 10: 171.473.866–171.473.975, 110 de bazeExon 11: 171.476.860–171.476.950, 91 de bazeExon 12: 171.477.987–171.478.070, 84 de bazeExon 13: 171.480.038–171.480.193, 156 de bazeExon 14: 171.480.974–171.485.052, 4.079 de baze1510145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,9 kb din cei 50,8 kb ai genei; 1.563 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DCAF17

46

poziții în DCAF17 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 50,8 kb ai genei DCAF17, inclusiv intronii, nu doar cei 5,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DCAF17: DDB1 and CUL4 associated factor 17. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dcaf17

Vancouver

Dante Labs. Gena DCAF17: DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dcaf17

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu