Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SECISBP2

SECIS binding protein 2

Rezumat

Localizare citogenetică
9q22.2
Coordonate
Cromozomul 9: 89.318.500–89.359.663 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 41,2 kb
Proteină
854 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
SBP2
Transcriptul MANE Select
ENST00000375807.8NM_024077.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hipotiroidism congenital

    • O deficiență de hormoni tiroidieni prezentă de la naștere.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Cancer tiroidian

    • Hipotiroidism

      Niveluri anormal de scăzute ale hormonilor tiroidieni.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Afecțiune a glandei tiroide

      O boală care afectează glanda tiroidă.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Defecte de rezistență, transport și metabolism ale hormonilor tiroidieni

    • Metabolism anormal al hormonilor tiroidieni asociat cu SECISBP2Autozomal recesivă

      Defect în producția de selenoproteine, care perturbă procesarea hormonilor tiroidieni, cu T4 ridicat, T3 scăzut și alte trăsături.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SECISBP2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află SECISBP2. SECISBP2 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 88.839.082 și 89.839.081.Cromozomul 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbS1PR3: 88.990.863–89.005.328, catena directăS1PR3SHC3: 89.005.771–89.180.070, catena inversăSHC3CKS2: 89.311.155–89.316.715, catena directăCKS2SECISBP2: 89.318.500–89.359.663, catena directăSECISBP2SEMA4D: 89.360.781–89.498.201, catena inversăSEMA4DGADD45G: 89.604.939–89.609.775, catena directăGADD45GDiagrama genei SECISBP2: 17 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 89.318.500–89.318.612, 113 de bazeExon 2: 89.319.652–89.319.797, 146 de bazeExon 3: 89.325.427–89.325.676, 250 de bazeExon 4: 89.325.897–89.326.038, 142 de bazeExon 5: 89.328.660–89.328.886, 227 de bazeExon 6: 89.332.908–89.332.986, 79 de bazeExon 7: 89.334.522–89.334.730, 209 de bazeExon 8: 89.338.458–89.338.580, 123 de bazeExon 9: 89.339.864–89.339.953, 90 de bazeExon 10: 89.341.347–89.341.479, 133 de bazeExon 11: 89.346.882–89.347.048, 167 de bazeExon 12: 89.348.079–89.348.214, 136 de bazeExon 13: 89.349.776–89.349.929, 154 de bazeExon 14: 89.350.632–89.350.852, 221 de bazeExon 15: 89.357.411–89.357.565, 155 de bazeExon 16: 89.357.999–89.358.191, 193 de bazeExon 17: 89.358.721–89.359.663, 943 de baze1246810121416175′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 41,2 kb ai genei; 2.565 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SECISBP2

8

poziții în SECISBP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 41,2 kb ai genei SECISBP2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SECISBP2: SECIS binding protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/secisbp2

Vancouver

Dante Labs. Gena SECISBP2: SECIS binding protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/secisbp2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu