AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
IQ between 34 and 49
Denumire clinică: Moderate intellectual disability
Moderate intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by moderately sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) the range of 35-49.
Rezumat
- Denumit și
- Intellectual disability, moderate, Moderate mental deficiency
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Share this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/moderate-intellectual-disability.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameIQ between 34 and 49HP:0002342
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de IQ between 34 and 49 și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu87 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Intellectual DisabilityReads 53 of these genesANK3CNKSR2FTSJ1HNRNPCIL1RAPL1KDM5BAbout this report →
- Coffin-Siris SyndromeReads 11 of these genesARID1AARID1BARID2DPF2SMARCA4SMARCB1About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 8 of these genesPIGAPGAP2PGAP3PIGLPIGOPIGVAbout this report →
- Rhabdoid Tumour and SWI/SNF Tumour PredispositionReads 3 of these genesSMARCA4SMARCB1SMARCE1About this report →
Show 83 more reports
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 15 of these genesCOG1EXT2MAN1B1PIGADPAGT1PGM3About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 3 of these genesNFIXDNMT3ANSD1About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 7 of these genesZBTB11AP1S2PAN2AFG2AMYT1LRNU4-2About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 20 of these genesCNKSR2DMXL2FTSJ1GABRA1IL1RAPL1PIGAAbout this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 3 of these genesMAGEL2NSD1SNRPNAbout this report →
- ADCY5-Related DyskinesiaReads 1 of these genesADCY5About this report →
- Au-Kline SyndromeReads 1 of these genesHNRNPKAbout this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- CWC27-Related Retinitis Pigmentosa with Skeletal AnomaliesReads 1 of these genesCWC27About this report →
- Dias-Logan SyndromeReads 1 of these genesBCL11AAbout this report →
- Dravet SyndromeReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- Elsahy-Waters SyndromeReads 1 of these genesCDH11About this report →
- FAT4-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesFAT4About this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Floating-Harbor SyndromeReads 1 of these genesSRCAPAbout this report →
- Fragile X SyndromeReads 1 of these genesFMR1About this report →
- Frontonasal Dysplasia with Alopecia and Genital Anomaly (ALX4)Reads 1 of these genesALX4About this report →
- Jaberi-Elahi SyndromeReads 1 of these genesGTPBP2About this report →
- KIF5A-Related Amyotrophic Lateral SclerosisReads 1 of these genesKIF5AAbout this report →
- L1 SyndromeReads 1 of these genesL1CAMAbout this report →
- Marshall-Smith SyndromeReads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- MEND SyndromeReads 1 of these genesEBPAbout this report →
- Otofaciocervical Syndrome Type 2 (PAX1)Reads 1 of these genesPAX1About this report →
- P5CS Deficiency (ALDH18A1-Related)Reads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- POLR3A-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- POLR3B-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3BAbout this report →
- Rett Syndrome and MECP2-Related DisordersReads 1 of these genesMECP2About this report →
- RNU4ATAC Spectrum DisorderReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- RTTN-Related Microcephalic Primordial DwarfismReads 1 of these genesRTTNAbout this report →
- Stankiewicz-Isidor SyndromeReads 1 of these genesPSMD12About this report →
- UNC13A-Related Neurodevelopmental DisordersReads 1 of these genesUNC13AAbout this report →
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 4 of these genesCDK5RAP2CPAPNCAPD2WDR62About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 18 of these genesALDH18A1DARS2FLVCR1FMR1ITPR1CC2D2AAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 5 of these genesSLC2A1TAF1WARS2TOR1AVPS16About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 4 of these genesHYCC1PLP1POLR3APOLR3BAbout this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 2 of these genesHPRT1PRPS1About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesAKT1About this report →
- CystinuriaReads 1 of these genesSLC3A1About this report →
- Enlarged Parietal Foramina (MSX2)Reads 1 of these genesALX4About this report →
- Hereditary Multiple OsteochondromasReads 1 of these genesEXT2About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 5 of these genesFLVCR1CC2D2ATMEM67COQ8ACWF19L1About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 4 of these genesINPP5ECC2D2ARPGRIP1LTMEM67About this report →
- Meckel SyndromeReads 2 of these genesRPGRIP1LTMEM67About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 3 of these genesARXPSPHAPC2About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 3 of these genesFGFR2FGFR3TWIST1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 5 of these genesALDH18A1L1CAMPLP1KIF5AENTPD1About this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Thyroid Hormone Resistance, Transport & Metabolism DefectsReads 1 of these genesSLC16A2About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 5 of these genesDARS2HYCC1PLP1POLR3APOLR3BAbout this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)Reads 1 of these genesSOX11About this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesSMARCB1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 7 of these genesCOQ4NDUFAF5SARS1COQ8APRPS1DHX9About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 5 of these genesCOQ4NDUFAF1NDUFAF5TMEM70COQ8AAbout this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 2 of these genesPREPLDPAGT1About this report →
- Classic Organic AciduriasReads 1 of these genesHMGCLAbout this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 1 of these genesPSPHAbout this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 1 of these genesOCA2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesPOLR3ACOL1A2About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesPRPS1DHX9POLR3BAbout this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 2 of these genesITPR1TGM6About this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 1 of these genesITPR1About this report →
- Autism Spectrum DisorderReads 1 of these genesCHD8About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 1 of these genesXYLT1About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesGLUD1About this report →
- Urea Cycle DisorderReads 1 of these genesGLUD1About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 2 of these genesMAGEL2SNRPNAbout this report →
- Methylmalonic & Propionic AcidemiaReads 1 of these genesMMADHCAbout this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 1 of these genesAPC2About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 1 of these genesHMGCLAbout this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesFAT4About this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesTCF4About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 2 of these genesFLVCR1CC2D2AAbout this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesMMADHCAbout this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 1 of these genesTMEM67About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesCOL1A2About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesMAB21L2About this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesFMR1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 2 of these genesRELPGM3About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesNSD1About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesNDUFAF5About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesPRPS1About this report →
Citiți genele legate de IQ between 34 and 49 și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu213 de gene asociate cu IQ between 34 and 49
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare IQ between 34 and 49. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANK3ankyrin 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNG2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COQ4coenzyme Q4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EGFepidermal growth factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NCAPHnon-SMC condensin I complex subunit H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 173 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARXaristaless related homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBLN1fibulin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDNnecdin, MAGE family member | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| OPHN1oligophrenin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX1paired box 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCDH19protocadherin 19 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCNKcyclin K | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF5Akinesin family member 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED25mediator complex subunit 25 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAV3neuron navigator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGM6transglutaminase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
De la 449 $
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
