Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BCL11A

BCL11 transcription factor A

Rezumat

Localizare citogenetică
2p16.1
Coordonate
Cromozomul 2: 60.457.194–60.553.654 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 96,5 kb
Proteină
835 de aminoacizi
Denumiri alternative
BCL11A-XL, BCL11A-L, BCL11A-S, CTIP1, HBFQTL5, ZNF856, SMARCM1
Simboluri anterioare
EVI9
Transcriptul MANE Select
ENST00000642384.2NM_022893.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă BCL11A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei BCL11A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află BCL11A. BCL11A și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 60.005.424 și 61.005.423.Cromozomul 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbBCL11A: 60.457.194–60.553.654, catena inversăBCL11APAPOLG: 60.756.232–60.802.086, catena directăPAPOLGREL: 60.881.491–60.940.021, catena directăRELPUS10: 60.938.124–61.018.284, catena inversăPUS10Diagrama genei BCL11A: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 4: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 60.457.194–60.462.424, 5.231 de bazeExon 3: 60.468.732–60.468.833, 102 de bazeExon 2: 60.545.971–60.546.300, 330 de bazeExon 1: 60.553.216–60.553.654, 439 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,1 kb din cei 96,5 kb ai genei; 2.508 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BCL11A

34

poziții în BCL11A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 96,5 kb ai genei BCL11A, inclusiv intronii, nu doar cei 6,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BCL11A: BCL11 transcription factor A. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bcl11a

Vancouver

Dante Labs. Gena BCL11A: BCL11 transcription factor A [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bcl11a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu