Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GAA

alpha glucosidase

Rezumat

Localizare citogenetică
17q25.3
Coordonate
Cromozomul 17: 80.101.581–80.119.881 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 18,3 kb
Proteină
952 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000302262.8NM_000152.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Pompe

    • Boala Pompe (boala de stocare a glicogenului tip II)Autozomal recesivă

      Boala de stocare a glicogenului din cauza deficitului de maltază acidă (AMD) este o trăsătură autozomal recesivă, care duce la miopatie metabolică ce afectează mușchii cardiaci și respiratori, pe lângă mușchii scheletici și alte țesuturi. AMD reprezintă un spectru larg de manifestări clinice cauzate de acumularea glicogenului în lizozomi: boala de stocare a glicogenului din cauza deficitului de maltază acidă, cu debut infantil, cu debut infantil non-clasic și cu debut la adult. Formele cu debut precoce sunt mai severe și adesea letale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapia de substituție enzimatică (alglucozidază alfa; cipaglucozidază alfa + miglustat, superioară în boala cu debut tardiv); suport respirator (BiPAP/CPAP/ventilație mecanică); fizioterapie; terapie genică în studii clinice

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GAA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Variante cu pagină
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află GAA. GAA și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 79.610.731 și 80.610.730.Cromozomul 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbRBFOX3: 79.089.345–79.611.317, catena inversăRBFOX3ENPP7: 79.728.809–79.742.930, catena directăENPP7CBX2: 79.778.135–79.788.394, catena directăCBX2CBX8: 79.792.132–79.801.683, catena inversăCBX8CBX4: 79.833.156–79.839.486, catena inversăCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, catena inversăTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, catena directăCCDC40GAA: 80.101.581–80.119.881, catena directăGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, catena inversăEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, catena directăCARD14SGSH: 80.206.716–80.220.928, catena inversăSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, catena directăSLC26A11RNF213: 80.260.807–80.398.794, catena directăRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, catena directăENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, catena inversăNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, catena directăRPTOR: 80.545.075–80.545.134, catena directăDiagrama genei GAA: 20 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 2: 75 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 41 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 35 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 40 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 41 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 41 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 34 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 80.101.581–80.101.890, 310 de bazeExon 2: 80.104.555–80.105.132, 578 de baze. 56 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 3: 80.105.749–80.105.894, 146 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 4: 80.107.557–80.107.722, 166 de baze. 26 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 5: 80.107.800–80.107.896, 97 de baze. 15 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 6: 80.108.290–80.108.409, 120 de baze. 19 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 7: 80.108.489–80.108.607, 119 de baze. 21 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 8: 80.108.697–80.108.828, 132 de baze. 17 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 9: 80.109.945–80.110.055, 111 de baze. 23 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 10: 80.110.727–80.110.840, 114 de baze. 23 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 11: 80.110.941–80.111.025, 85 de baze. 21 de variante cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 12: 80.111.983–80.112.100, 118 de baze. 23 de variante cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 13: 80.112.578–80.112.711, 134 de baze. 37 de variante cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 14: 80.112.876–80.113.027, 152 de baze. 37 de variante cu pagină în exonul 14. Listați-leExon 15: 80.113.218–80.113.366, 149 de baze. 26 de variante cu pagină în exonul 15. Listați-leExon 16: 80.116.968–80.117.109, 142 de baze. 28 de variante cu pagină în exonul 16. Listați-leExon 17: 80.117.600–80.117.749, 150 de baze. 13 de variante cu pagină în exonul 17. Listați-leExon 18: 80.118.193–80.118.357, 165 de baze. 10 de variante cu pagină în exonul 18. Listați-leExon 19: 80.118.653–80.118.805, 153 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 19. Listați-leExon 20: 80.119.272–80.119.881, 610 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 20. Listați-le124681012141618205′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 18,3 kb ai genei; 2.859 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GAA

679

poziții în GAA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 18,3 kb ai genei GAA, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

Variante cu pagină (486)

Variantele GAA cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A14Rfs*18c.40_47delExon 280.104.622Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A150Gfs*27c.448dupExon 280.105.032Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A382Lfs*10c.1143delExon 780.108.554Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A486Pc.1456G>CExon 1080.110.745Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A610Dfs*88c.1824_1828dupExon 1380.112.644Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A691Sfs*7c.2066_2070dupExon 1580.113.240Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A761Ifs*35c.2281delinsATExon 1680.117.059Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.-32-1G>CIntron 180.104.554Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.-32-2A>GIntron 180.104.553Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.-32-3C>AIntron 180.104.552Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 486 de variante GAA →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GAA: alpha glucosidase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gaa

Vancouver

Dante Labs. Gena GAA: alpha glucosidase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gaa

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu