Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COLQ

collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase

Rezumat

Localizare citogenetică
3p25.1
Coordonate
Cromozomul 3: 15.450.133–15.521.706 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 71,6 kb
Proteină
455 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
EAD
Transcriptul MANE Select
ENST00000383788.10NM_005677.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindroame miasteniforme congenitale

    • Sindrom miasteniform congenital 5Autozomal recesivă

      Sindrom miasteniform congenital cauzat de mutația/mutațiile genei COLQ, care codifică peptidul colagenic al cozii acetilcolinesterazei. Se transmite cu caracter autozomal recesiv.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul miastenic congenital (toate tipurile)

      Termen generic care acoperă toate sindroamele miastenice congenitale, inclusiv formele frecvente asociate cu genele CHRNE, RAPSN, DOK7 și MUSK.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Multe forme răspund la anumite medicamente, precum piridostigmina, salbutamolul sau efedrina, iar alegerea potrivită depinde de gena implicată.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei COLQ

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află COLQ. COLQ și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 14.985.920 și 15.985.919.Cromozomul 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2915 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNR2C2: 14.947.324–15.053.600, catena directăNR2C2MRPS25: 15.009.611–15.065.339, catena inversăMRPS25RBSN: 15.068.565–15.099.163, catena inversăRBSNCAPN7: 15.206.112–15.254.068, catena directăCAPN7SH3BP5: 15.254.254–15.341.368, catena inversăSH3BP5METTL6: 15.381.061–15.440.566, catena inversăMETTL6EAF1: 15.427.552–15.450.635, catena directăEAF1: 15.439.199–15.455.940, catena inversăCOLQ: 15.450.133–15.521.706, catena inversăCOLQHACL1: 15.554.790–15.601.883, catena inversăHACL1BTD: 15.601.341–15.722.522, catena directăBTDANKRD28: 15.667.131–15.859.847, catena inversăANKRD28Diagrama genei COLQ: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 17: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 17: 15.450.133–15.451.713, 1.581 de bazeExon 16: 15.453.829–15.453.931, 103 de bazeExon 15: 15.455.899–15.456.019, 121 de bazeExon 14: 15.456.460–15.456.579, 120 de bazeExon 13: 15.458.186–15.458.325, 140 de bazeExon 12: 15.466.341–15.466.437, 97 de bazeExon 11: 15.470.536–15.470.616, 81 de bazeExon 10: 15.474.000–15.474.035, 36 de bazeExon 9: 15.474.228–15.474.272, 45 de bazeExon 8: 15.474.925–15.474.951, 27 de bazeExon 7: 15.475.425–15.475.487, 63 de bazeExon 6: 15.477.126–15.477.197, 72 de bazeExon 5: 15.478.977–15.479.003, 27 de bazeExon 4: 15.479.338–15.479.382, 45 de bazeExon 3: 15.488.206–15.488.307, 102 de bazeExon 2: 15.489.525–15.489.637, 113 de bazeExon 1: 15.521.520–15.521.706, 187 de baze171510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 71,6 kb ai genei; 1.368 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COLQ

94

poziții în COLQ în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 71,6 kb ai genei COLQ, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COLQ: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/colq

Vancouver

Dante Labs. Gena COLQ: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/colq

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu