Genă
PHKG2
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2
- HGNC 8931(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000156873(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5261(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p11.2
- Coordonate
- Cromozomul 16: 30.748.425–30.761.176 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 12,8 kb
- Proteină
- 406 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000563588.6NM_000294.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PHKG2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boala de stocare a glicogenului
- Glicogenoza tip IX
Cauzată de variante în PHKA2, PHKB, PHKG2 sau PHKA1, care pot provoca mărirea ficatului, hipoglicemie în timpul postului sau, în forma PHKA1, simptome musculare legate de efort.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea permite evitarea posturilor prelungite, gestionarea alimentației și monitorizarea ficatului, în special în forma PHKG2.
Structura genei PHKG2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 12,8 kb ai genei; 1.221 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PHKG2
50
poziții în PHKG2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 12,8 kb ai genei PHKG2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PHKG2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PHKG2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Increased hepatic glycogen content
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High liver enzymes
- Elevated serum cholesterol
- High levels of ketone bodies
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased level of ketone bodies in blood
- Increased plasma triglycerides
Afișați încă 10 de trăsături
- Low blood sugar
- Low blood sugar when fasting
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Fatty infiltration of liver
- Increased sarcoplasmic glycogen
- Myoglobinuria
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Increased lactate in body
- Reduced hepatic phosphorylase kinase activity
- Reduced tissue phosphorylase kinase activity
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Bile duct proliferation
- Hepatic fibrosis
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Diarrhea
- Enlarged vein in esophagus
- Hepatocellular adenoma
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PHKG2: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/phkg2
Dante Labs. Gena PHKG2: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/phkg2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni