Genă
NFIB
nuclear factor I B
- HGNC 7785↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000147862↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4781↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9p23-p22.3
- Coordonate
- Cromozomul 9: 14.081.848–14.314.141 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 232,3 kb
- Proteină
- 494 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- NFI-RED, NFIB2, NFIB3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000380953.6NM_001190737.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NFIB și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă NFIB. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei NFIB
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,6 kb din cei 232,3 kb ai genei; 1.485 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NFIB
21
poziții în NFIB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 232,3 kb ai genei NFIB, inclusiv intronii, nu doar cei 8,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NFIB
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NFIB. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Attention deficit
- Motor delay
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NFIB: nuclear factor I B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nfib
Dante Labs. Gena NFIB: nuclear factor I B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nfib
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni