Genă
IYD
iodotyrosine deiodinase
- HGNC 21071(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000009765(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 389434(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6q25.1
- Coordonate
- Cromozomul 6: 150.369.012–150.405.969 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 37 kb
- Proteină
- 289 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- dJ422F24.1, DEHAL1
- Simboluri anterioare
- C6orf71
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000344419.8NM_203395.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți IYD și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hipotiroidism congenital
O deficiență de hormoni tiroidieni prezentă de la naștere.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Cancer tiroidian
- Afecțiune ereditară a metabolismului tiroidian
O boală metabolică ereditară care are la bază perturbarea procesului metabolic al hormonilor tiroidieni.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Hipotiroidism
Niveluri anormal de scăzute ale hormonilor tiroidieni.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Afecțiune a glandei tiroide
O boală care afectează glanda tiroidă.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei IYD
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,6 kb din cei 37 kb ai genei; 870 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic IYD
10
poziții în IYD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 37 kb ai genei IYD, inclusiv intronii, nu doar cei 8,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu IYD
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IYD. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Underactive thyroid gland from birth
- Increased radioactive iodine uptake
- Positive perchlorate discharge test
- Reduced radioactive iodine uptake
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena IYD: iodotyrosine deiodinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/iyd
Dante Labs. Gena IYD: iodotyrosine deiodinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/iyd
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni