Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TCOF1

treacle ribosome biogenesis factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
5q32-q33.1
Coordonate
Cromozomul 5: 150.357.697–150.400.293 (GRCh38)
Exoni
27 de exoni pe 42,6 kb
Proteină
1.489 de aminoacizi
Denumiri alternative
treacle, TCS
Transcriptul MANE Select
ENST00000643257.2NM_001371623.1
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Treacher Collins

    • O afecțiune a dezvoltării feței (disostoză mandibulofacială) cauzată de modificări ale genelor TCOF1, POLR1D, POLR1C sau POLR1B, moștenită dominant sau, pentru unele gene, recesiv; manifestările variază foarte mult, astfel încât părinții cu forme ușoare nu sunt adesea recunoscuți ca atare.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină gestionarea problemelor de auz și de respirație și oferă informațiile necesare consilierii privind riscul de recurență în familie.

Structura genei TCOF1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află TCOF1. TCOF1 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 149.878.995 și 150.878.994.Cromozomul 55q32-q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbPDE6A: 149.857.953–149.945.287, catena inversăPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, catena directăSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, catena inversăTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, catena directăHMGXB3CSF1R: 150.053.291–150.113.372, catena inversăCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, catena inversăPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, catena directăCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, catena directăSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, catena inversăCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, catena inversăARSITCOF1: 150.357.697–150.400.293, catena directăTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, catena inversăCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, catena inversăRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, catena directăNDST1SYNPO: 150.601.080–150.659.208, catena directăSYNPOMYOZ3: 150.660.450–150.680.022, catena directăMYOZ3RBM22: 150.690.790–150.701.097, catena inversăRBM22DCTN4: 150.706.840–150.759.095, catena inversăDCTN4SMIM3: 150.777.883–150.796.736, catena directăSMIM3IRGM: 150.846.521–150.900.736, catena directăIRGMDiagrama genei TCOF1: 27 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 150.357.697–150.357.854, 158 de bazeExon 2: 150.361.156–150.361.211, 56 de bazeExon 3: 150.364.113–150.364.252, 140 de bazeExon 4: 150.367.844–150.367.917, 74 de bazeExon 5: 150.368.716–150.368.902, 187 de bazeExon 6: 150.369.529–150.369.602, 74 de bazeExon 7: 150.372.006–150.372.236, 231 de bazeExon 8: 150.374.174–150.374.386, 213 de bazeExon 9: 150.374.617–150.374.811, 195 de bazeExon 10: 150.374.954–150.375.163, 210 de bazeExon 11: 150.375.339–150.375.554, 216 de bazeExon 12: 150.375.721–150.375.909, 189 de bazeExon 13: 150.376.082–150.376.330, 249 de bazeExon 14: 150.376.423–150.376.620, 198 de bazeExon 15: 150.378.905–150.379.042, 138 de bazeExon 16: 150.379.229–150.379.408, 180 de bazeExon 17: 150.379.532–150.379.732, 201 de bazeExon 18: 150.387.902–150.388.088, 187 de bazeExon 19: 150.389.887–150.390.023, 137 de bazeExon 20: 150.391.544–150.391.657, 114 de bazeExon 21: 150.391.957–150.392.176, 220 de bazeExon 22: 150.392.705–150.392.790, 86 de bazeExon 23: 150.393.372–150.393.552, 181 de bazeExon 24: 150.396.282–150.396.842, 561 de bazeExon 25: 150.398.354–150.398.451, 98 de bazeExon 26: 150.399.022–150.399.070, 49 de bazeExon 27: 150.399.810–150.400.293, 484 de baze1510152025275′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5 kb din cei 42,6 kb ai genei; 4.470 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea TCOF1

163

poziții în TCOF1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 42,6 kb din TCOF1, inclusiv intronii, nu doar cei 5 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu TCOF1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TCOF1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of head or neck

Afișați încă 36 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TCOF1: treacle ribosome biogenesis factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tcof1

Vancouver

Dante Labs. Gena TCOF1: treacle ribosome biogenesis factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tcof1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu