Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SLC39A14

solute carrier family 39 member 14

Rezumat

Localizare citogenetică
8p21.3
Coordonate
Cromozomul 8: 22.367.278–22.422.736 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 55,5 kb
Proteină
492 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0062, NET34, ZIP14, ZIP-14
Transcriptul MANE Select
ENST00000381237.6NM_001128431.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări ereditare ale transportorilor de mangan

    • Hipermanganezemie cu distonieAutozomal recesivă

      Acumularea manganului în creier și în alte organe, cauzată de variante ale genelor SLC30A10 sau SLC39A14, ducând la distonie progresivă și parkinsonism și, în cazul SLC30A10, la boală hepatică și policitemie.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite un tratament precoce cu terapie de chelare și suplimentare cu fier, care pot reduce nivelurile de mangan și pot ameliora sau stabiliza simptomele.

Structura genei SLC39A14

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află SLC39A14. SLC39A14 și încă 25 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 21.895.007 și 22.895.006.Cromozomul 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 MbDOK2: 21.907.461–21.913.960, catena inversăDOK2XPO7: 21.919.545–22.006.585, catena directăXPO7NPM2: 22.024.081–22.036.897, catena directăNPM2FGF17: 22.042.388–22.048.809, catena directăFGF17DMTN: 22.048.995–22.082.527, catena directăDMTNFHIP2B: 22.089.139–22.104.911, catena directăFHIP2BNUDT18: 22.101.008–22.109.444, catena inversăHR: 22.114.042–22.133.393, catena inversăHRURF: 22.130.458–22.131.010, catena inversăHRURFREEP4: 22.138.007–22.141.951, catena inversăREEP4LGI3: 22.146.824–22.157.084, catena inversăLGI3SFTPC: 22.156.913–22.164.479, catena directăSFTPCBMP1: 22.164.899–22.212.326, catena directăBMP1PHYHIP: 22.219.703–22.232.376, catena inversăPHYHIPPOLR3D: 22.245.078–22.254.601, catena directăPOLR3DPIWIL2: 22.275.310–22.358.580, catena directăPIWIL2SLC39A14: 22.367.278–22.422.736, catena directăSLC39A14PPP3CC: 22.440.746–22.544.727, catena directăPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, catena directăSORBS3PDLIM2: 22.578.058–22.598.025, catena directăPDLIM2: 22.589.274–22.602.084, catena directăC8orf58: 22.599.588–22.604.271, catena directăC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, catena directăBIN3: 22.610.290–22.669.148, catena inversăEGR3: 22.687.659–22.693.480, catena inversăEGR3PEBP4: 22.710.102–23.000.000, catena inversăPEBP4Diagrama genei SLC39A14: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 22.367.278–22.367.408, 131 de bazeExon 2: 22.404.696–22.404.980, 285 de bazeExon 3: 22.408.310–22.408.496, 187 de bazeExon 4: 22.412.037–22.412.206, 170 de bazeExon 5: 22.414.780–22.414.902, 123 de bazeExon 6: 22.415.769–22.415.957, 189 de bazeExon 7: 22.416.073–22.416.280, 208 de bazeExon 8: 22.417.651–22.417.835, 185 de bazeExon 9: 22.419.552–22.422.736, 3.185 de baze1246895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 55,5 kb ai genei; 1.479 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea SLC39A14

6

poziții în SLC39A14 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 55,5 kb din SLC39A14, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu SLC39A14

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC39A14. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC39A14: solute carrier family 39 member 14. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc39a14

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC39A14: solute carrier family 39 member 14 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc39a14

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu