Genă
CNOT3
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
- HGNC 7879↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000088038↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4849↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19q13.42
- Coordonate
- Cromozomul 19: 54.137.762–54.155.681 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 17,9 kb
- Proteină
- 753 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- NOT3H, KIAA0691, LENG2
- Simboluri anterioare
- NOT3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000221232.11NM_014516.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CNOT3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă CNOT3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei CNOT3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 17,9 kb ai genei; 2.262 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CNOT3
47
poziții în CNOT3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 17,9 kb ai genei CNOT3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CNOT3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CNOT3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CNOT3: CCR4-NOT transcription complex subunit 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cnot3
Dante Labs. Gena CNOT3: CCR4-NOT transcription complex subunit 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cnot3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni