Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MAOA

monoamine oxidase A

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.3
Coordonate
Cromozomul X: 43.656.299–43.746.817 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 90,5 kb
Proteină
527 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000338702.4NM_000240.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficiență de BH4 și tulburări ale neurotransmițătorilor monoaminici

    • Tulburări înnăscute ale metabolismului și transportului neurotransmițătorilor

      Include deficitul de aromatic L-aminoacid decarboxilază (AADC), deficitul de tirozin hidroxilază și boala transportorului vezicular de monoamine (SLC18A2), care pot provoca tulburări de mișcare, hipotonie musculară și întârziere în dezvoltare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamente țintite, cum ar fi L-dopa pentru deficitul de tirozin hidroxilază sau terapia genică pentru deficitul de AADC.

Structura genei MAOA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află MAOA. MAOA și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 43.201.558 și 44.201.557.Cromozomul XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbMAOA: 43.656.299–43.746.817, catena directăMAOAMAOB: 43.766.400–43.882.568, catena inversăMAOBNDP: 43.948.772–43.973.603, catena inversăNDPEFHC2: 44.145.243–44.343.850, catena inversăEFHC2Diagrama genei MAOA: 15 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 43.656.299–43.656.414, 116 de bazeExon 2: 43.683.513–43.683.607, 95 de bazeExon 3: 43.693.291–43.693.428, 138 de bazeExon 4: 43.711.872–43.711.976, 105 de bazeExon 5: 43.712.705–43.712.796, 92 de bazeExon 6: 43.728.173–43.728.314, 142 de bazeExon 7: 43.731.241–43.731.390, 150 de bazeExon 8: 43.731.694–43.731.853, 160 de bazeExon 9: 43.732.699–43.732.795, 97 de bazeExon 10: 43.736.227–43.736.280, 54 de bazeExon 11: 43.740.681–43.740.738, 58 de bazeExon 12: 43.741.950–43.742.047, 98 de bazeExon 13: 43.743.794–43.743.905, 112 de bazeExon 14: 43.744.109–43.744.171, 63 de bazeExon 15: 43.744.367–43.746.817, 2.451 de baze1510155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 90,5 kb ai genei; 1.584 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MAOA

11

poziții în MAOA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 90,5 kb ai genei MAOA, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MAOA: monoamine oxidase A. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/maoa

Vancouver

Dante Labs. Gena MAOA: monoamine oxidase A [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/maoa

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu