Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

Rezumat

Localizare citogenetică
4p16.2
Coordonate
Cromozomul 4: 5.562.439–5.708.559 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 146,1 kb
Proteină
1.308 de aminoacizi
Denumiri alternative
LBN
Transcriptul MANE Select
ENST00000344408.10NM_147127.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Ellis-van Creveld și displazia craniectodermică

    • Sindromul Ellis-van CreveldAutozomal recesivă

      O afecțiune asociată cu genele EVC/EVC2, cu membre scurte, degete suplimentare, torace mic, anomalii ale unghiilor și dinților și malformații cardiace la peste jumătate dintre persoanele afectate.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 6 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Se recomandă evaluarea inimii la momentul diagnosticului.

    • Acrofacială dismorfică WeyersAutozomal dominantă

      O afecțiune mai ușoară asociată cu genele EVC/EVC2, cu diferențe la nivelul unghiilor, dinților și degetelor.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei EVC2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află EVC2. EVC2 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 5.135.499 și 6.135.498.Cromozomul 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSTK32B: 5.051.400–5.500.994, catena directăSTK32BEVC2: 5.562.439–5.708.559, catena inversăEVC2EVC: 5.711.172–5.814.305, catena directăEVCCRMP1: 5.748.084–5.893.086, catena inversăCRMP1C4orf50: 5.897.373–6.200.596, catena inversăC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, catena inversăJAKMIP1: 6.064.977–6.070.162, catena inversăDiagrama genei EVC2: 22 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 22: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 37 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 22 situri cunoscute asociate bolilorExon 22: 5.562.439–5.563.115, 677 de bazeExon 21: 5.565.258–5.565.359, 102 de bazeExon 20: 5.568.444–5.568.640, 197 de bazeExon 19: 5.574.685–5.574.772, 88 de bazeExon 18: 5.576.240–5.576.454, 215 de bazeExon 17: 5.584.623–5.584.850, 228 de bazeExon 16: 5.615.422–5.615.544, 123 de bazeExon 15: 5.618.478–5.618.682, 205 de bazeExon 14: 5.622.537–5.622.991, 455 de bazeExon 13: 5.625.749–5.625.908, 160 de bazeExon 12: 5.628.559–5.628.734, 176 de bazeExon 11: 5.631.793–5.632.032, 240 de bazeExon 10: 5.640.514–5.640.838, 325 de bazeExon 9: 5.663.107–5.663.246, 140 de bazeExon 8: 5.665.515–5.665.649, 135 de bazeExon 7: 5.681.260–5.681.313, 54 de bazeExon 6: 5.685.370–5.685.479, 110 de bazeExon 5: 5.689.157–5.689.343, 187 de bazeExon 4: 5.691.265–5.691.333, 69 de bazeExon 3: 5.694.335–5.694.501, 167 de bazeExon 2: 5.697.593–5.697.647, 55 de bazeExon 1: 5.708.286–5.708.559, 274 de baze22201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 146,1 kb ai genei; 3.927 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea EVC2

351

poziții în EVC2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 146,1 kb din EVC2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu EVC2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EVC2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EVC2: EvC ciliary complex subunit 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/evc2

Vancouver

Dante Labs. Gena EVC2: EvC ciliary complex subunit 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/evc2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu