Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC35A3

solute carrier family 35 member A3

Rezumat

Localizare citogenetică
1p21.2
Coordonate
Cromozomul 1: 99.969.996–100.035.634 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 65,6 kb
Proteină
325 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000533028.8NM_012243.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei SLC35A3

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află SLC35A3. SLC35A3 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 99.502.815 și 100.502.814.Cromozomul 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbPALMD: 99.645.499–99.695.178, catena directăPALMDFRRS1: 99.703.970–99.766.642, catena inversăFRRS1AGL: 99.849.777–99.924.427, catena directăAGLSLC35A3: 99.969.996–100.035.634, catena directăSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, catena directăSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, catena directăSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, catena inversăSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, catena directăTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, catena inversăLRRC39DBT: 100.182.222–100.249.873, catena inversăDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, catena directăRTCACDC14A: 100.325.629–100.520.564, catena directăCDC14ADiagrama genei SLC35A3: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 99.969.996–99.970.162, 167 de bazeExon 2: 99.993.537–99.993.741, 205 de bazeExon 3: 99.999.261–99.999.415, 155 de bazeExon 4: 100.007.034–100.007.156, 123 de bazeExon 5: 100.011.365–100.011.533, 169 de bazeExon 6: 100.015.302–100.015.420, 119 de bazeExon 7: 100.017.682–100.017.815, 134 de bazeExon 8: 100.022.386–100.035.634, 13.249 de baze123456785′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 14,3 kb din cei 65,6 kb ai genei; 978 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SLC35A3

    51

    poziții în SLC35A3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 65,6 kb ai genei SLC35A3, inclusiv intronii, nu doar cei 14,3 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SLC35A3: solute carrier family 35 member A3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc35a3

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SLC35A3: solute carrier family 35 member A3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc35a3

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu