Genă
DNA2
DNA replication helicase/nuclease 2
- HGNC 2939(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000138346(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1763(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q21.3
- Coordonate
- Cromozomul 10: 68.414.064–68.471.973 (GRCh38)
- Exoni
- 21 de exoni pe 57,9 kb
- Proteină
- 1.060 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA0083
- Simboluri anterioare
- DNA2L
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000358410.8NM_001080449.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DNA2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Mitochondriale primare
- Oftalmoplegie externă progresivă cu deleții ale ADN-ului mitocondrial
Cauzată de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, SLC25A4 și RRM2B, care duc la multiple deleții ale ADN-ului mitocondrial, provocând căderea pleoapelor, slăbiciunea mișcărilor oculare și slăbiciune musculară, de obicei la vârsta adultă.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui rezultat ghidează monitorizarea funcției ochilor, inimii și deglutiției și evitarea valproatului în boala POLG.
- Sindrom de depleție a ADN-ului mitocondrial
Cauzat de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B și SUCLA2, care reduc cantitatea de ADN mitocondrial și pot provoca boli ale mușchilor, ficatului sau creierului.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice directe: valproatul trebuie evitat în boala POLG din cauza riscului de insuficiență hepatică fatală, iar deficitul de TK2 dispune de un tratament cu nucleozide.
Structura genei DNA2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 57,9 kb ai genei; 3.183 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DNA2
14
poziții în DNA2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1 dintre ele (7,1 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
- Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 57,9 kb ai genei DNA2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DNA2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DNA2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Progressive external ophthalmoplegia
- Abnormally small eyeball
- Congenital drooping upper eyelid
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Cognitive impairment
- Mild global developmental delay
- Depression
- Obstructive sleep apnea
- Pressure on spinal cord
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DNA2: DNA replication helicase/nuclease 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dna2
Dante Labs. Gena DNA2: DNA replication helicase/nuclease 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dna2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni