Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HS2ST1

heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
1p22.3
Coordonate
Cromozomul 1: 86.914.635–87.109.982 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 195,3 kb
Proteină
356 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0448
Transcriptul MANE Select
ENST00000370550.10NM_012262.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă HS2ST1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei HS2ST1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află HS2ST1. HS2ST1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 86.512.309 și 87.512.308.Cromozomul 11p22.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4486,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 MbCLCA4: 86.547.076–86.580.758, catena directăCLCA4SH3GLB1: 86.704.510–86.748.184, catena directăSH3GLB1SELENOF: 86.861.214–86.914.424, catena inversăSELENOFHS2ST1: 86.914.635–87.109.982, catena directăHS2ST1: 86.993.009–87.169.204, catena directăLMO4: 87.328.428–87.348.923, catena directăLMO4Diagrama genei HS2ST1: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 86.914.635–86.915.160, 526 de bazeExon 2: 87.072.934–87.073.172, 239 de bazeExon 3: 87.084.194–87.084.279, 86 de bazeExon 4: 87.092.531–87.092.669, 139 de bazeExon 5: 87.097.838–87.097.935, 98 de bazeExon 6: 87.103.432–87.103.589, 158 de bazeExon 7: 87.104.470–87.109.982, 5.513 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 195,3 kb ai genei; 1.071 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HS2ST1

1

poziție în HS2ST1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 195,3 kb ai genei HS2ST1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HS2ST1: heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hs2st1

Vancouver

Dante Labs. Gena HS2ST1: heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hs2st1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu