Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DOCK7

dedicator of cytokinesis 7

Rezumat

Localizare citogenetică
1p31.3
Coordonate
Cromozomul 1: 62.454.726–62.688.386 (GRCh38)
Exoni
50 de exoni pe 233,7 kb
Proteină
2.140 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1771, ZIR2
Transcriptul MANE Select
ENST00000635253.2NM_001367561.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei DOCK7

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află DOCK7. DOCK7 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 62.071.556 și 63.071.555.Cromozomul 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4462,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbPATJ: 61.742.291–62.180.553, catena directăPATJL1TD1: 62.194.257–62.235.060, catena directăL1TD1KANK4: 62.236.165–62.319.434, catena inversăKANK4USP1: 62.436.041–62.454.457, catena directăUSP1DOCK7: 62.454.726–62.688.386, catena inversăDOCK7ANGPTL3: 62.597.464–62.607.699, catena directăANGPTL3ATG4C: 62.783.821–62.866.217, catena directăATG4CDiagrama genei DOCK7: 50 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 49: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 48: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 47: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 46: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 45: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 44: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 42: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 50: 62.454.726–62.455.456, 731 de bazeExon 49: 62.457.538–62.457.705, 168 de bazeExon 48: 62.473.982–62.474.088, 107 de bazeExon 47: 62.475.208–62.475.351, 144 de bazeExon 46: 62.475.707–62.475.943, 237 de bazeExon 45: 62.476.067–62.476.156, 90 de bazeExon 44: 62.477.700–62.477.825, 126 de bazeExon 43: 62.487.398–62.487.412, 15 de bazeExon 42: 62.488.934–62.489.065, 132 de bazeExon 41: 62.492.704–62.492.847, 144 de bazeExon 40: 62.494.275–62.494.467, 193 de bazeExon 39: 62.495.581–62.495.681, 101 de bazeExon 38: 62.496.339–62.496.497, 159 de bazeExon 37: 62.504.630–62.504.782, 153 de bazeExon 36: 62.505.682–62.505.816, 135 de bazeExon 35: 62.507.962–62.508.058, 97 de bazeExon 34: 62.510.577–62.510.673, 97 de bazeExon 33: 62.513.444–62.513.606, 163 de bazeExon 32: 62.513.716–62.513.898, 183 de bazeExon 31: 62.528.151–62.528.305, 155 de bazeExon 30: 62.529.277–62.529.446, 170 de bazeExon 29: 62.535.493–62.535.632, 140 de bazeExon 28: 62.537.891–62.538.061, 171 de bazeExon 27: 62.539.545–62.539.658, 114 de bazeExon 26: 62.539.752–62.539.892, 141 de bazeExon 25: 62.542.608–62.542.703, 96 de bazeExon 24: 62.543.656–62.543.745, 90 de bazeExon 23: 62.544.947–62.545.039, 93 de bazeExon 22: 62.552.732–62.552.901, 170 de bazeExon 21: 62.555.825–62.555.989, 165 de bazeExon 20: 62.558.989–62.559.220, 232 de bazeExon 19: 62.561.617–62.561.703, 87 de bazeExon 18: 62.577.262–62.577.363, 102 de bazeExon 17: 62.578.828–62.578.966, 139 de bazeExon 16: 62.583.184–62.583.254, 71 de bazeExon 15: 62.586.507–62.586.624, 118 de bazeExon 14: 62.618.706–62.618.868, 163 de bazeExon 13: 62.619.900–62.619.993, 94 de bazeExon 12: 62.625.259–62.625.401, 143 de bazeExon 11: 62.631.240–62.631.405, 166 de bazeExon 10: 62.633.498–62.633.578, 81 de bazeExon 9: 62.634.773–62.634.922, 150 de bazeExon 8: 62.636.537–62.636.603, 67 de bazeExon 7: 62.647.691–62.647.776, 86 de bazeExon 6: 62.648.106–62.648.318, 213 de bazeExon 5: 62.648.415–62.648.544, 130 de bazeExon 4: 62.653.725–62.653.793, 69 de bazeExon 3: 62.653.984–62.654.159, 176 de bazeExon 2: 62.663.025–62.663.130, 106 de bazeExon 1: 62.688.227–62.688.386, 160 de baze504540353025201510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 7,2 kb din cei 233,7 kb ai genei; 6.423 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic DOCK7

    84

    poziții în DOCK7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 233,7 kb ai genei DOCK7, inclusiv intronii, nu doar cei 7,2 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena DOCK7: dedicator of cytokinesis 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dock7

    Vancouver

    Dante Labs. Gena DOCK7: dedicator of cytokinesis 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dock7

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu