Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GABRA1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1

Rezumat

Localizare citogenetică
5q34
Coordonate
Cromozomul 5: 161.848.120–161.899.971 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 51,9 kb
Proteină
456 de aminoacizi
Denumiri alternative
EJM5
Transcriptul MANE Select
ENST00000393943.10NM_001127644.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei GABRA1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află GABRA1. GABRA1 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 161.374.046 și 162.374.045.Cromozomul 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbGABRB2: 161.288.418–161.549.044, catena inversăGABRB2GABRA6: 161.547.063–161.702.593, catena directăGABRA6GABRA1: 161.848.120–161.899.971, catena directăGABRA1GABRG2: 162.000.057–162.162.977, catena directăGABRG2Diagrama genei GABRA1: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 161.848.120–161.848.422, 303 de bazeExon 2: 161.850.796–161.850.884, 89 de bazeExon 3: 161.854.158–161.854.270, 113 de bazeExon 4: 161.865.721–161.865.788, 68 de bazeExon 5: 161.873.117–161.873.337, 221 de bazeExon 6: 161.875.560–161.875.642, 83 de bazeExon 7: 161.882.558–161.882.701, 144 de bazeExon 8: 161.890.898–161.891.050, 153 de bazeExon 9: 161.895.666–161.895.868, 203 de bazeExon 10: 161.897.111–161.899.971, 2.861 de baze123456789105′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 51,9 kb ai genei; 1.371 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic GABRA1

    58

    poziții în GABRA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 51,9 kb ai genei GABRA1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena GABRA1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gabra1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena GABRA1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gabra1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu