Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CDC42BPB

CDC42 binding protein kinase beta

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.32
Coordonate
Cromozomul 14: 102.932.380–103.057.549 (GRCh38)
Exoni
37 de exoni pe 125,2 kb
Proteină
1.711 de aminoacizi
Denumiri alternative
MRCKB, KIAA1124
Transcriptul MANE Select
ENST00000361246.7NM_006035.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CDC42BPB. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CDC42BPB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află CDC42BPB. CDC42BPB și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 102.494.965 și 103.494.964.Cromozomul 1414q32.32p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTECPR2: 102.362.933–102.502.477, catena directăTECPR2ANKRD9: 102.501.767–102.509.824, catena inversăANKRD9RCOR1: 102.592.649–102.743.672, catena directăRCOR1TRAF3: 102.777.326–102.911.500, catena directăTRAF3AMN: 102.922.639–102.933.596, catena directăAMNCDC42BPB: 102.932.380–103.057.549, catena inversăCDC42BPBLBHD2: 103.084.174–103.090.031, catena directăLBHD2EXOC3L4: 103.094.538–103.110.571, catena directăEXOC3L4TNFAIP2: 103.121.265–103.137.441, catena directăTNFAIP2EIF5: 103.333.544–103.345.025, catena directăEIF5: 103.334.237–103.335.932, catena directăMARK3: 103.385.361–103.503.835, catena directăMARK3Diagrama genei CDC42BPB: 37 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 37: 102.932.380–102.933.843, 1.464 de bazeExon 36: 102.938.104–102.938.174, 71 de bazeExon 35: 102.938.306–102.938.411, 106 de bazeExon 34: 102.939.610–102.939.727, 118 de bazeExon 33: 102.939.830–102.939.947, 118 de bazeExon 32: 102.940.046–102.940.130, 85 de bazeExon 31: 102.940.227–102.940.324, 98 de bazeExon 30: 102.943.891–102.944.487, 597 de bazeExon 29: 102.945.662–102.945.724, 63 de bazeExon 28: 102.946.468–102.946.684, 217 de bazeExon 27: 102.947.721–102.947.802, 82 de bazeExon 26: 102.949.765–102.949.904, 140 de bazeExon 25: 102.950.466–102.950.602, 137 de bazeExon 24: 102.952.498–102.952.603, 106 de bazeExon 23: 102.954.198–102.954.275, 78 de bazeExon 22: 102.954.602–102.954.688, 87 de bazeExon 21: 102.959.631–102.959.710, 80 de bazeExon 20: 102.963.061–102.963.155, 95 de bazeExon 19: 102.964.502–102.964.650, 149 de bazeExon 18: 102.966.282–102.966.387, 106 de bazeExon 17: 102.967.046–102.967.170, 125 de bazeExon 16: 102.968.253–102.968.358, 106 de bazeExon 15: 102.968.472–102.968.716, 245 de bazeExon 14: 102.970.151–102.970.261, 111 de bazeExon 13: 102.971.919–102.972.161, 243 de bazeExon 12: 102.974.016–102.974.149, 134 de bazeExon 11: 102.975.684–102.975.803, 120 de bazeExon 10: 102.975.883–102.976.049, 167 de bazeExon 9: 102.978.126–102.978.205, 80 de bazeExon 8: 102.980.773–102.981.021, 249 de bazeExon 7: 102.983.556–102.983.756, 201 de bazeExon 6: 102.986.487–102.986.580, 94 de bazeExon 5: 102.999.565–102.999.713, 149 de bazeExon 4: 103.003.928–103.004.023, 96 de bazeExon 3: 103.008.472–103.008.555, 84 de bazeExon 2: 103.012.097–103.012.188, 92 de bazeExon 1: 103.056.999–103.057.549, 551 de baze37353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 125,2 kb ai genei; 5.136 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CDC42BPB

23

poziții în CDC42BPB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 125,2 kb ai genei CDC42BPB, inclusiv intronii, nu doar cei 6,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CDC42BPB: CDC42 binding protein kinase beta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cdc42bpb

Vancouver

Dante Labs. Gena CDC42BPB: CDC42 binding protein kinase beta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cdc42bpb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu