Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TKT

transketolase

Rezumat

Localizare citogenetică
3p21.1
Coordonate
Cromozomul 3: 53.224.712–53.256.022 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 31,3 kb
Proteină
623 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000462138.6NM_001064.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TKT. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei TKT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află TKT. TKT și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 52.740.367 și 53.740.366.Cromozomul 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbNEK4: 52.708.444–52.770.973, catena inversăNEK4ITIH1: 52.777.559–52.792.068, catena directăITIH3: 52.794.450–52.809.881, catena directăITIH4: 52.812.918–52.831.069, catena inversă: 52.813.282–52.835.729, catena inversăMUSTN1: 52.833.113–52.835.222, catena inversăMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52.833.121–52.897.562, catena inversăSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52.836.219–52.897.621, catena inversăSTIMATESFMBT1: 52.903.345–53.046.750, catena inversăSFMBT1: 52.969.119–53.099.453, catena inversăRFT1: 53.048.135–53.130.661, catena inversăRFT1PRKCD: 53.156.009–53.192.717, catena directăPRKCDTKT: 53.224.712–53.256.022, catena inversăTKTDCP1A: 53.283.429–53.347.683, catena inversăDCP1ACACNA1D: 53.328.963–53.813.733, catena directăCACNA1DDiagrama genei TKT: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 14: 53.224.712–53.225.931, 1.220 de bazeExon 13: 53.226.756–53.226.878, 123 de bazeExon 12: 53.228.056–53.228.149, 94 de bazeExon 11: 53.228.276–53.228.359, 84 de bazeExon 10: 53.229.007–53.229.137, 131 de bazeExon 9: 53.229.280–53.229.436, 157 de bazeExon 8: 53.230.457–53.230.621, 165 de bazeExon 7: 53.231.357–53.231.550, 194 de bazeExon 6: 53.233.156–53.233.274, 119 de bazeExon 5: 53.234.983–53.235.174, 192 de bazeExon 4: 53.240.251–53.240.348, 98 de bazeExon 3: 53.241.132–53.241.245, 114 de bazeExon 2: 53.242.125–53.242.242, 118 de bazeExon 1: 53.255.836–53.256.022, 187 de baze141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 31,3 kb ai genei; 1.872 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TKT

3

poziții în TKT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 31,3 kb ai genei TKT, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TKT: transketolase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tkt

Vancouver

Dante Labs. Gena TKT: transketolase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tkt

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu