Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FREM2

FRAS1 related extracellular matrix 2

Rezumat

Localizare citogenetică
13q13.3
Coordonate
Cromozomul 13: 38.687.077–38.887.131 (GRCh38)
Exoni
24 de exoni pe 200,1 kb
Proteină
3.169 de aminoacizi
Denumiri alternative
DKFZp686J0811
Transcriptul MANE Select
ENST00000280481.9NM_207361.6
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă FREM2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei FREM2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află FREM2. FREM2 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 38.287.104 și 39.287.103.Cromozomul 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3438,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbUFM1: 38.349.528–38.363.619, catena directăUFM1FREM2: 38.687.077–38.887.131, catena directăFREM2STOML3: 38.965.925–38.990.871, catena inversăSTOML3PROSER1: 39.009.860–39.038.121, catena inversăPROSER1NHLRC3: 39.038.301–39.050.109, catena directăNHLRC3LHFPL6: 39.209.116–39.603.735, catena inversăLHFPL6Diagrama genei FREM2: 24 exoni pe catena directă a cromozomului 13Exonul 1: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 38.687.077–38.692.517, 5.441 de bazeExon 2: 38.697.698–38.697.787, 90 de bazeExon 3: 38.764.304–38.764.450, 147 de bazeExon 4: 38.769.578–38.769.808, 231 de bazeExon 5: 38.783.070–38.783.195, 126 de bazeExon 6: 38.784.557–38.784.808, 252 de bazeExon 7: 38.846.573–38.846.722, 150 de bazeExon 8: 38.848.461–38.848.670, 210 de bazeExon 9: 38.850.038–38.850.235, 198 de bazeExon 10: 38.850.944–38.851.108, 165 de bazeExon 11: 38.851.686–38.851.868, 183 de bazeExon 12: 38.856.126–38.856.256, 131 de bazeExon 13: 38.857.875–38.858.033, 159 de bazeExon 14: 38.859.287–38.859.590, 304 de bazeExon 15: 38.861.431–38.861.562, 132 de bazeExon 16: 38.864.275–38.864.606, 332 de bazeExon 17: 38.872.742–38.872.934, 193 de bazeExon 18: 38.874.482–38.874.586, 105 de bazeExon 19: 38.876.022–38.876.149, 128 de bazeExon 20: 38.876.248–38.876.382, 135 de bazeExon 21: 38.877.117–38.877.243, 127 de bazeExon 22: 38.878.134–38.878.321, 188 de bazeExon 23: 38.878.831–38.878.977, 147 de bazeExon 24: 38.880.284–38.887.131, 6.848 de baze15101520245′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 16,1 kb din cei 200,1 kb ai genei; 9.510 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FREM2

48

poziții în FREM2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 200,1 kb ai genei FREM2, inclusiv intronii, nu doar cei 16,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FREM2: FRAS1 related extracellular matrix 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/frem2

Vancouver

Dante Labs. Gena FREM2: FRAS1 related extracellular matrix 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/frem2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu