Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COASY

Coenzyme A synthase

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.2
Coordonate
Cromozomul 17: 42.562.148–42.566.277 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 4,1 kb
Proteină
564 de aminoacizi
Denumiri alternative
DPCK, NBP, PPAT
Transcriptul MANE Select
ENST00000393818.3NM_025233.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Neurodegenerarea cu acumulare cerebrală de fier (NBIA)

    • Neurodegenerare cu acumulare cerebrală de fier

      Un grup de tulburări care includ PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatia (FTL) și aceruloplasminemia (CP), cu o moștenire predominant recesivă.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul simptomatic al distoniei și parkinsonismului, chelarea fierului în cazul aceruloplasminemiei și testarea de purtător pentru rudele din formele recesive.

Structura genei COASY

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află COASY. COASY și încă 44 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 42.064.213 și 43.064.212.Cromozomul 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42.025.576–42.098.479, catena inversăDHX58: 42.101.404–42.112.735, catena inversăKAT2A: 42.113.109–42.121.382, catena inversă: 42.119.674–42.154.916, catena inversăHSPB9: 42.122.804–42.123.352, catena directăHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, catena inversăRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, catena inversăKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, catena inversăHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, catena inversăGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, catena inversăSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, catena directăSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, catena inversăSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, catena inversăCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, catena directăATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, catena directăHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, catena directăHSD17B1COASY: 42.562.148–42.566.277, catena directăCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, catena directăMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, catena inversăPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, catena inversăTUBG1: 42.609.411–42.615.253, catena directăTUBG2: 42.659.223–42.667.007, catena directăTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, catena inversăPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, catena inversăCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, catena directăCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, catena inversăEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, catena directăRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, catena directăVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, catena directăWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, catena inversăCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, catena directăBECN1: 42.809.108–42.833.350, catena inversăBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, catena directăAOC2: 42.844.574–42.850.707, catena directăAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, catena directăAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, catena directăG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, catena inversăAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, catena inversăPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, catena inversăPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, catena directăRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, catena directăVAT1: 42.999.182–43.025.123, catena inversăIFI35: 43.006.740–43.014.638, catena directăRND2: 43.025.210–43.047.509, catena directăBRCA1: 43.044.292–43.170.245, catena inversăBRCA1Diagrama genei COASY: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 42.562.148–42.563.322, 1.175 de bazeExon 2: 42.563.961–42.564.175, 215 de bazeExon 3: 42.564.446–42.564.577, 132 de bazeExon 4: 42.564.709–42.564.898, 190 de bazeExon 5: 42.564.983–42.565.047, 65 de bazeExon 6: 42.565.227–42.565.311, 85 de bazeExon 7: 42.565.471–42.565.568, 98 de bazeExon 8: 42.565.659–42.565.805, 147 de bazeExon 9: 42.565.906–42.566.277, 372 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 4,1 kb ai genei; 1.695 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COASY

32

poziții în COASY în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,1 kb ai genei COASY, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COASY: Coenzyme A synthase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/coasy

Vancouver

Dante Labs. Gena COASY: Coenzyme A synthase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/coasy

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu