Genă
YY1AP1
YY1 associated protein 1
- HGNC 30935(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000163374(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55249(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q22
- Coordonate
- Cromozomul 1: 155.659.454–155.688.774 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 29,3 kb
- Proteină
- 750 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- YY1AP, HCCA2, YAP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000355499.9NM_139119.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți YY1AP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă YY1AP1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei YY1AP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 29,3 kb ai genei; 2.253 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic YY1AP1
6
poziții în YY1AP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
2 dintre ele (33 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 29,3 kb ai genei YY1AP1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu YY1AP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca YY1AP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of an artery
- Aortic regurgitation
- High blood pressure
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of coronary artery
- Patent ductus arteriosus
- Narrowing of carotid artery
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena YY1AP1: YY1 associated protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/yy1ap1
Dante Labs. Gena YY1AP1: YY1 associated protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/yy1ap1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni