Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FBXO7

F-box protein 7

Rezumat

Localizare citogenetică
22q12.3
Coordonate
Cromozomul 22: 32.474.811–32.498.829 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 24 kb
Proteină
522 de aminoacizi
Denumiri alternative
FBX7, Fbx, PARK15
Transcriptul MANE Select
ENST00000266087.12NM_012179.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala Parkinson

    • Tulburare degenerativă progresivă a sistemului nervos central, caracterizată prin pierderea neuronilor producători de dopamină din substanța neagră și prezența corpilor Lewy în substanța neagră și în locus coeruleus. Semnele și simptomele includ tremurul, care este cel mai accentuat în repaus, rigiditatea musculară, încetinirea mișcărilor voluntare, tendința de a cădea înapoi și o expresie facială de tip mască.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Studii clinice cu inhibitori ai kinazei LRRK2, terapie de reducere a substratului pentru variantele GBA, abordări vizate asupra α-sinucleinei, medicamente dopaminergice, levodopa

Structura genei FBXO7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află FBXO7. FBXO7 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 31.986.820 și 32.986.819.Cromozomul 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbSLC5A1: 32.043.050–32.113.029, catena directăSLC5A1C22orf42: 32.149.006–32.159.322, catena inversăC22orf42RFPL2: 32.190.433–32.205.073, catena inversăRFPL2SLC5A4: 32.216.637–32.255.347, catena inversăSLC5A4RFPL3: 32.354.885–32.361.161, catena directăRFPL3RTCB: 32.387.575–32.412.265, catena inversăRTCBBPIFC: 32.413.845–32.464.484, catena inversăBPIFCFBXO7: 32.474.811–32.498.829, catena directăFBXO7SYN3: 32.507.820–33.058.388, catena inversăSYN3TIMP3: 32.801.576–32.863.042, catena directăTIMP3Diagrama genei FBXO7: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 10 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 32.474.811–32.475.124, 314 de bazeExon 2: 32.478.981–32.479.275, 295 de bazeExon 3: 32.483.897–32.484.124, 228 de bazeExon 4: 32.485.068–32.485.209, 142 de bazeExon 5: 32.487.745–32.487.828, 84 de bazeExon 6: 32.491.086–32.491.181, 96 de bazeExon 7: 32.493.105–32.493.281, 177 de bazeExon 8: 32.495.493–32.495.530, 38 de bazeExon 9: 32.498.144–32.498.829, 686 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 24 kb ai genei; 1.569 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FBXO7

42

poziții în FBXO7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 24 kb ai genei FBXO7, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FBXO7: F-box protein 7. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fbxo7

Vancouver

Dante Labs. Gena FBXO7: F-box protein 7 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fbxo7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu