Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COL25A1

collagen type XXV alpha 1 chain

Rezumat

Localizare citogenetică
4q25
Coordonate
Cromozomul 4: 108.808.725–109.302.658 (GRCh38)
Exoni
38 de exoni pe 493,9 kb
Proteină
654 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000399132.6NM_198721.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări congenitale de disinervație cranială

    • Fibroza congenitală a mușchilor extraoculari

      Un grup de afecțiuni, cauzate de modificări ale unor gene precum KIF21A, TUBB3 și PHOX2A, în care mișcările ochilor sunt restricționate, iar pleoapele coboară adesea încă de la naștere.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic explică afecțiunea, poate ghida planificarea intervențiilor chirurgicale asupra mușchilor oculari și pleoapelor și informează riscul de recurență.

Structura genei COL25A1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află COL25A1. COL25A1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 108.314.791 și 109.796.592.Cromozomul 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbRPL34: 108.620.508–108.632.886, catena directăRPL34OSTC: 108.650.577–108.668.418, catena directăOSTCETNPPL: 108.741.969–108.763.228, catena inversăETNPPLCOL25A1: 108.808.725–109.302.658, catena inversăCOL25A1SEC24B: 109.433.602–109.540.896, catena directăSEC24BMCUB: 109.560.209–109.688.799, catena directăMCUBCASP6: 109.685.837–109.703.583, catena inversăCASP6PLA2G12A: 109.709.765–109.730.070, catena inversăPLA2G12A: 109.713.916–109.801.999, catena inversăCFI: 109.730.868–109.802.200, catena inversăCFIDiagrama genei COL25A1: 38 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 38: 108.808.725–108.813.929, 5.205 de bazeExon 37: 108.817.397–108.817.435, 39 de bazeExon 36: 108.819.252–108.819.329, 78 de bazeExon 35: 108.824.174–108.824.227, 54 de bazeExon 34: 108.825.196–108.825.222, 27 de bazeExon 33: 108.827.135–108.827.188, 54 de bazeExon 32: 108.832.380–108.832.433, 54 de bazeExon 31: 108.841.695–108.841.721, 27 de bazeExon 30: 108.844.519–108.844.569, 51 de bazeExon 29: 108.845.189–108.845.251, 63 de bazeExon 28: 108.846.139–108.846.219, 81 de bazeExon 27: 108.848.759–108.848.803, 45 de bazeExon 26: 108.852.236–108.852.280, 45 de bazeExon 25: 108.852.902–108.852.925, 24 de bazeExon 24: 108.859.656–108.859.733, 78 de bazeExon 23: 108.860.927–108.860.971, 45 de bazeExon 22: 108.862.501–108.862.545, 45 de bazeExon 21: 108.863.319–108.863.387, 69 de bazeExon 20: 108.869.088–108.869.150, 63 de bazeExon 19: 108.884.178–108.884.222, 45 de bazeExon 18: 108.889.221–108.889.256, 36 de bazeExon 17: 108.889.701–108.889.733, 33 de bazeExon 16: 108.896.667–108.896.711, 45 de bazeExon 15: 108.899.154–108.899.180, 27 de bazeExon 14: 108.901.119–108.901.172, 54 de bazeExon 13: 108.918.172–108.918.216, 45 de bazeExon 12: 108.920.578–108.920.604, 27 de bazeExon 11: 108.937.808–108.937.843, 36 de bazeExon 10: 108.940.539–108.940.646, 108 de bazeExon 9: 108.941.366–108.941.437, 72 de bazeExon 8: 108.974.367–108.974.393, 27 de bazeExon 7: 108.974.533–108.974.559, 27 de bazeExon 6: 109.010.358–109.010.375, 18 de bazeExon 5: 109.048.168–109.048.175, 8 de bazeExon 4: 109.050.135–109.050.179, 45 de bazeExon 3: 109.300.583–109.300.652, 70 de bazeExon 2: 109.301.723–109.302.075, 353 de bazeExon 1: 109.302.169–109.302.658, 490 de baze3830201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,7 kb din cei 493,9 kb ai genei; 1.965 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COL25A1

6

poziții în COL25A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (17 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 493,9 kb ai genei COL25A1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COL25A1: collagen type XXV alpha 1 chain. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col25a1

Vancouver

Dante Labs. Gena COL25A1: collagen type XXV alpha 1 chain [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col25a1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu