Genă
NXN
nucleoredoxin
- HGNC 18008↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000167693↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 64359↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 17: 799.310–979.776 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 180,5 kb
- Proteină
- 435 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ12614, NRX
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000336868.8NM_022463.5
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nxn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți NXN și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă NXN. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei NXN
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3 kb din cei 180,5 kb ai genei; 1.308 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea NXN
1
poziție în NXN unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 180,5 kb din NXN, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NXN
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NXN. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Gum enlargement
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Triangular mouth
- Abnormal dentition
- Downturned corners of mouth
Afișați încă 27 de trăsături
- Midface retrusion
- Open bite
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Absent uvula
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Cleft soft palate
- Cleft tongue
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long eyelashes
- Relatively large head
- Tented mouth
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the palate
- Cleft of the mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Broad nasal tip
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NXN: nucleoredoxin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nxn
Dante Labs. Gena NXN: nucleoredoxin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nxn
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni