Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2q33.1
Coordonate
Cromozomul 2: 196.833.004–196.926.707 (GRCh38)
Exoni
27 de exoni pe 93,7 kb
Proteină
922 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ12377, Bst1, SPG67
Transcriptul MANE Select
ENST00000354764.9NM_024989.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei PGAP1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află PGAP1. PGAP1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 196.379.856 și 197.379.855.Cromozomul 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196.189.099–196.593.684, catena inversăHECW2CCDC150: 196.639.554–196.763.490, catena directăCCDC150GTF3C3: 196.761.062–196.799.743, catena inversăGTF3C3C2orf66: 196.804.417–196.809.355, catena inversăC2orf66PGAP1: 196.833.004–196.926.707, catena inversăPGAP1ANKRD44: 196.967.017–197.311.173, catena inversăANKRD44Diagrama genei PGAP1: 27 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 25: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 27: 196.833.004–196.841.372, 8.369 de bazeExon 26: 196.842.721–196.842.825, 105 de bazeExon 25: 196.843.888–196.844.075, 188 de bazeExon 24: 196.844.524–196.844.574, 51 de bazeExon 23: 196.845.882–196.846.017, 136 de bazeExon 22: 196.847.003–196.847.200, 198 de bazeExon 21: 196.847.947–196.848.037, 91 de bazeExon 20: 196.864.987–196.865.080, 94 de bazeExon 19: 196.870.941–196.870.979, 39 de bazeExon 18: 196.872.441–196.872.549, 109 de bazeExon 17: 196.872.960–196.873.026, 67 de bazeExon 16: 196.873.528–196.873.579, 52 de bazeExon 15: 196.873.685–196.873.758, 74 de bazeExon 14: 196.875.746–196.875.821, 76 de bazeExon 13: 196.880.076–196.880.153, 78 de bazeExon 12: 196.885.424–196.885.475, 52 de bazeExon 11: 196.885.834–196.885.880, 47 de bazeExon 10: 196.890.828–196.890.911, 84 de bazeExon 9: 196.892.346–196.892.401, 56 de bazeExon 8: 196.893.140–196.893.245, 106 de bazeExon 7: 196.897.131–196.897.197, 67 de bazeExon 6: 196.898.317–196.898.369, 53 de bazeExon 5: 196.902.585–196.902.742, 158 de bazeExon 4: 196.912.882–196.913.053, 172 de bazeExon 3: 196.916.418–196.916.593, 176 de bazeExon 2: 196.919.997–196.920.150, 154 de bazeExon 1: 196.926.470–196.926.707, 238 de baze2725201510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 11,1 kb din cei 93,7 kb ai genei; 2.769 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic PGAP1

    30

    poziții în PGAP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 93,7 kb ai genei PGAP1, inclusiv intronii, nu doar cei 11,1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena PGAP1: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena PGAP1: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pgap1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu