Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TP63

tumor protein p63

Rezumat

Localizare citogenetică
3q28
Coordonate
Cromozomul 3: 189.631.389–189.897.276 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 265,9 kb
Proteină
680 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
Simboluri anterioare
TP73L, TP53L, TP53CP
Transcriptul MANE Select
ENST00000264731.8NM_003722.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Displazii ectodermice

    • Spectrul displaziilor ectodermice legate de TP63Autozomal dominantă

      Afecțiuni TP63 care combină displazia ectodermică cu buză sau palat despicat și malformații ale membrelor, inclusiv sindroamele AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT și EEC.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul membrelor și glandelor mamareAutozomal dominantă

      O tulburare TP63 cu malformații ale mâinilor și picioarelor și sâni sau mameloane subdezvoltate.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Infertilitate feminină

    • Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TP63

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află TP63. TP63 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 189.264.333 și 190.264.332.Cromozomul 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbTPRG1: 188.947.165–189.325.304, catena directăTPRG1TP63: 189.631.389–189.897.276, catena directăTP63P3H2: 189.956.728–190.122.437, catena inversăP3H2Diagrama genei TP63: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 189.631.389–189.631.577, 189 de bazeExon 2: 189.737.740–189.737.868, 129 de bazeExon 3: 189.738.642–189.738.774, 133 de bazeExon 4: 189.808.272–189.808.526, 255 de bazeExon 5: 189.864.232–189.864.418, 187 de bazeExon 6: 189.866.682–189.866.797, 116 de bazeExon 7: 189.867.833–189.867.942, 110 de bazeExon 8: 189.868.580–189.868.716, 137 de bazeExon 9: 189.869.324–189.869.406, 83 de bazeExon 10: 189.872.859–189.872.995, 137 de bazeExon 11: 189.886.394–189.886.551, 158 de bazeExon 12: 189.889.340–189.889.484, 145 de bazeExon 13: 189.890.789–189.890.882, 94 de bazeExon 14: 189.894.206–189.897.276, 3.071 de baze1510145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 265,9 kb ai genei; 2.043 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TP63

35

poziții în TP63 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 265,9 kb ai genei TP63, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TP63: tumor protein p63. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tp63

Vancouver

Dante Labs. Gena TP63: tumor protein p63 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tp63

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu