Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.31
Coordonate
Cromozomul 6: 33.621.322–33.696.562 (GRCh38)
Exoni
58 de exoni pe 75,2 kb
Proteină
2.671 de aminoacizi
Denumiri alternative
IP3R3
Transcriptul MANE Select
ENST00000605930.3NM_002224.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Boala Charcot-Marie-Tooth

      • Una dintre cele 62 gene legate de ea

        Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

    • Alte erori înnăscute ale imunității

      • Boală de imunodeficiență

        Una dintre cele 170 gene legate de ea

        Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

    Structura genei ITPR3

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află ITPR3. ITPR3 și încă 27 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 33.158.942 și 34.158.941.Cromozomul 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCOL11A2: 33.162.681–33.192.802, catena inversăRXRB: 33.193.585–33.200.693, catena inversăRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, catena directăSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, catena directăHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, catena directăRING1VPS52: 33.250.272–33.272.047, catena inversăVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, catena directăB3GALT4: 33.277.123–33.284.832, catena directăWDR46: 33.279.103–33.289.523, catena inversăPFDN6: 33.288.680–33.298.441, catena directăRGL2: 33.291.180–33.299.534, catena inversăTAPBP: 33.299.694–33.314.284, catena inversăZBTB22: 33.314.406–33.318.021, catena inversăZBTB22DAXX: 33.318.558–33.323.259, catena inversăDAXX: 33.321.386–33.329.286, catena inversăSMIM40: 33.323.628–33.329.279, catena inversăSMIM40KIFC1: 33.391.429–33.410.441, catena directăKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, catena directăPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, catena inversăCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, catena directăSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, catena directăZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, catena inversăBAK1ITPR3: 33.621.322–33.696.562, catena directăITPR3UQCC2: 33.690.635–33.711.748, catena inversăUQCC2IP6K3: 33.721.314–33.750.520, catena inversăIP6K3LEMD2: 33.771.202–33.789.173, catena inversăLEMD2MLN: 33.794.673–33.804.006, catena inversăMLNGRM4: 34.018.643–34.155.622, catena inversăGRM4Diagrama genei ITPR3: 58 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 55: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 33.621.322–33.621.691, 370 de bazeExon 2: 33.640.484–33.640.554, 71 de bazeExon 3: 33.655.766–33.655.887, 122 de bazeExon 4: 33.657.932–33.658.018, 87 de bazeExon 5: 33.658.670–33.658.828, 159 de bazeExon 6: 33.659.021–33.659.119, 99 de bazeExon 7: 33.659.466–33.659.549, 84 de bazeExon 8: 33.662.528–33.662.674, 147 de bazeExon 9: 33.662.911–33.663.006, 96 de bazeExon 10: 33.663.500–33.663.550, 51 de bazeExon 11: 33.663.738–33.663.880, 143 de bazeExon 12: 33.664.870–33.664.969, 100 de bazeExon 13: 33.665.053–33.665.213, 161 de bazeExon 14: 33.665.835–33.665.976, 142 de bazeExon 15: 33.667.129–33.667.290, 162 de bazeExon 16: 33.667.792–33.667.964, 173 de bazeExon 17: 33.668.515–33.668.634, 120 de bazeExon 18: 33.668.974–33.669.156, 183 de bazeExon 19: 33.670.325–33.670.576, 252 de bazeExon 20: 33.670.671–33.670.815, 145 de bazeExon 21: 33.671.165–33.671.306, 142 de bazeExon 22: 33.672.029–33.672.228, 200 de bazeExon 23: 33.673.591–33.673.720, 130 de bazeExon 24: 33.674.208–33.674.265, 58 de bazeExon 25: 33.675.691–33.675.856, 166 de bazeExon 26: 33.676.768–33.676.932, 165 de bazeExon 27: 33.677.015–33.677.089, 75 de bazeExon 28: 33.677.504–33.677.629, 126 de bazeExon 29: 33.678.421–33.678.543, 123 de bazeExon 30: 33.678.639–33.678.839, 201 de bazeExon 31: 33.679.882–33.680.133, 252 de bazeExon 32: 33.680.329–33.680.454, 126 de bazeExon 33: 33.680.555–33.680.680, 126 de bazeExon 34: 33.682.524–33.682.644, 121 de bazeExon 35: 33.683.207–33.683.397, 191 de bazeExon 36: 33.684.020–33.684.168, 149 de bazeExon 37: 33.684.357–33.684.465, 109 de bazeExon 38: 33.684.598–33.684.688, 91 de bazeExon 39: 33.684.774–33.684.943, 170 de bazeExon 40: 33.685.359–33.685.533, 175 de bazeExon 41: 33.685.643–33.685.827, 185 de bazeExon 42: 33.686.053–33.686.253, 201 de bazeExon 43: 33.686.409–33.686.519, 111 de bazeExon 44: 33.687.009–33.687.104, 96 de bazeExon 45: 33.687.226–33.687.327, 102 de bazeExon 46: 33.687.478–33.687.564, 87 de bazeExon 47: 33.688.057–33.688.167, 111 de bazeExon 48: 33.688.239–33.688.431, 193 de bazeExon 49: 33.688.656–33.688.781, 126 de bazeExon 50: 33.689.238–33.689.410, 173 de bazeExon 51: 33.690.034–33.690.198, 165 de bazeExon 52: 33.690.917–33.691.109, 193 de bazeExon 53: 33.691.615–33.691.719, 105 de bazeExon 54: 33.691.801–33.691.928, 128 de bazeExon 55: 33.692.728–33.692.893, 166 de bazeExon 56: 33.693.545–33.693.705, 161 de bazeExon 57: 33.694.924–33.695.085, 162 de bazeExon 58: 33.695.712–33.696.562, 851 de baze1510152025303540455055585′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 9,1 kb din cei 75,2 kb ai genei; 8.016 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic ITPR3

    4

    poziții în ITPR3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 75,2 kb ai genei ITPR3, inclusiv intronii, nu doar cei 9,1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ITPR3: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ITPR3: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/itpr3

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu